Диференциална диагноза на наследствените форми на забавяне на растежа при деца

Очила

Съобщавани са 33 наследствени заболявания със забавяне на растежа. Обръща се внимание на фенотипното им сходство и реалните трудности при разграничаването между тях. Предлагат се две групи и таблица за диференциална диагноза..

Значителна част от наследствената патология на детството се изразява клинично чрез рязко забавяне на растежа на децата. Разнообразието от нозологични форми, сравнително ниската честота на много от тях създават големи трудности в процеса на диференциална диагностика на тези състояния.

От гледна точка на диференциалната диагноза е целесъобразно да се раздели обширна група заболявания на отделни подгрупи - забавяне на растежа на фона на остър скелетен дисбаланс и забавяне на растежа с пропорционална скелетна форма.

А. Диференциална диагноза на заболявания, придружени от застой с остър скелетен дисбаланс

Тази група е изключително разнородна. Тя включва заболявания, които са класифицирани според класификацията на М. В. Волков, Е. М. Меерсов и др. до епифизарни дисплазии - псевдохондроплазия и др.; fizarny - ахондроплазия и др.; спондилоепиметафизеална - парастремична дисплазия и др.; диафизарни дисплазии - несъвършено образуване на кост и др.; представители на смесени форми на системни заболявания на скелета - болест на Ellis-van-Creveld; мукополизахаридози.

За повечето нозологични форми е характерно проявление на клинични признаци от раждането или от първите месеци на живота. С редица заболявания (синдром на Сецел, синдром на Ръсел-Силвър и др.) Се раждат деца с ниска дължина на тялото. Следва кратко клинично описание на заболяването..

Ахондроплазия. Джудже с изразено скъсяване на крайниците. Изразени фронтални туберкули. Потънал мост на носа. Prognathism. Вата, разходка с патици. Ломбална лордоза. В повечето случаи пациентите имат нормална интелигентност.

Рентгенови данни: скъсяване на проксималните крайници. Кифозата. Съкращаване на шийката на бедрената кост. Удължение на фибулата. Стесняване на разстоянието между корените на сводовете на лумбалните прешлени. Честота - 1: 10 000. Вид на наследяване: автозомно доминантно. Около 80% от случаите са спорадични (пресни мутации). Средната възраст на бащите на пробации се увеличи.

хипохондроплазии Забавянето на растежа се наблюдава главно след 3-4 години. Рязко скъсяване на крайниците. Човек без патологични особености. Широк гръден кош. Лордоза. Понякога - малки флексиални контрактури в лакътните стави.

Rg - скъсяване на крайниците, известно удължаване на фибулата, широки четки, нарушаване на структурата на телата на прешлените. Видът на наследяването е автозомно доминиращ. Значително увеличаване на възрастта на бащите.

Парастремична дисплазия. Рязко изоставане в растежа (средна височина на възрастните 90-110 см) в комбинация с множество деформации на скелета. Има "усукване" на костите около оста. Къса шия. Kyphoscoliosis. Варусни и деформации на валус. Множество контрактури на големи стави.

Rg е грубо трабекуларна костна структура с участъци от плътни точки и удари - "люспести" кости. Зоните на енхондралната костна форма са прозрачни и разширени. Телата на прешлените са сплескани. Тазовите кости са диспластични. Метафизите и епифизите на тръбните кости са деформирани. Вид наследяване - автозомно доминантно.

Мезомелна дисплазия на Лангер. Рязко забавяне на растежа с изразено скъсяване на крайниците, особено на предмишницата. Интелектът е запазен.

Rg - хипоплазия на лигавицата и фибулата.

Тип наследяване: Автозомно доминиращо.

Ризомелна дисплазия. Забавяне в растежа с рязко скъсяване на проксималните крайници. Микроцефалия. Ниска носна преграда. Умствена изостаналост. 70% от пациентите имат катаракта. Множество съвместни контрактури.

Rg - дисплазия на прешлените. Нарушение на трабекуларната структура на дългите кости. Изкривяване на тръбна кост.

Вид на наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

Камптомелна дисплазия. Името идва от гръцки думи: camptos - огъване, melos - крайници. Пренатален дефицит на растеж. Дължината на децата при раждане е 35-49 см. Малко лице с ниска носна преграда. Dolichocephaly. Непропорционално къси крайници. Хипоплазия на скапулата. Kyphoscoliosis.

Rg - кривина на пищяла, скъсяване на фибулата. Тънки, къси ключици. Непълно развитие на хрущяла. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Катастрофална дисплазия. Името идва от геологичния термин диастрофизъм, отнасящ се до процесите на огъване на земната кора, в резултат на което се образуват планини и океани. Пренатален дефицит на растеж. Рязко изоставане в растежа в последвалия живот. Значително скъсяване на крайниците. Kyphoscoliosis. Еквиноварус. Ограничаване на движенията в ставите на пръстите. Понякога цепнато небце, хипертрофия на ушния хрущял, сублуксация на шийните прешлени.

Rg - калцификация и осификация на ушния хрущял. Анкилоза на проксималните интерфалангеални стави. Скъсяване и сгъстяване на тръбните кости. Сублуксация на тазобедрената става. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Метатрофична дисплазия. Рязко забавяне на растежа със скъсяване на крайниците. Тесен сандък с къси ребра. Kyphoscoliosis. Ставна мобилност.

Rg - platyspondylia, увеличение на междупрешленните пространства. Широки метафизи. Хипоплазия на тазовите кости. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Псевдо-chondroplasia Забавяне на растежа се наблюдава главно през втората година от живота. Растежът на възрастните не надвишава 130 см. Изразява се рязко скъсяване на крайниците, особено на проксималните отдели. Kyphoscoliosis. Лордоза. Въртяща се походка. Hallux valgus и вирусна деформация на долните крайници. Увеличена подвижност на ставите. Аномалиите на лицето и черепа отсъстват.

Rg е широк басейн. Крилата на илиума са правоъгълни. Главите на бедрата са малки. Епифизите са малки, метафизите имат неравномерен контур, с области на разреждане. Забавянето на образуването на ядра на костна кост на китката. Тип на наследяване: болестта е генетично хетерогенна, има както автозомно доминантни, така и автозомно рецесивни форми.

Шмидна метафизна хондродисплазия. Това е най-често срещаната форма на метафизична хондродисплазия. Забавяне в растежа с умерена тежест (растеж на възрастни - 130-160 см). Първите признаци се появяват на втората година от живота. Значителна варусна кривина на краката. Патешка разходка. Ломбална лордоза. Rg - промени в метафизите на тръбните кости, особено на долните крайници - контурите са неравномерни, ресни, обширни зони на неравномерно разреждане. Вид наследяване - автозомно доминантно.

Несъвършено образуване на кост. Едно от най-често срещаните и добре познати наследствени лезии на скелетната система. Патологията е генетично хетерогенна. Той се подразделя на различни клинични и генетични видове, основните от които са вродената форма (тип B на видеото) и късната (синдром на Лобщайн).

Вродената форма на заека е недоносен растежен дефицит. Множество вътрематочни и постнатални фрактури, особено засягащи дългите тръбни кости, ребра и ключици. Вторична деформация и скъсяване на костите на крайниците. Синя склера. Megacephaly. Късно затваряне на фонтанелите и шевовете на черепа. Изключителна мекота - "гума" на черепа. Курсът е тежък, обикновено децата умират в първите месеци от живота. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Късната форма на Лобстейн е патологична костна чупливост. Забавяне в растежа. Синя склера. Загуба на слуха. Деформация на гръдния кош или фуния. Кифозата. Деформация на тазовите кости. Ацинациформен пищял. Хипоплазия на дентина. Увеличена подвижност на ставите.

Rg - изтъняване на компактен слой тръбни кости. Остеопорозата. Вид наследяване - автозомно доминантно.

Синдром на Блум. Пренаталното забавяне на растежа се комбинира с кожни промени. Наблюдава се вродена телеангиектатична еритема под формата на пеперуда по лицето и предмишниците. Драстично повишена светлочувствителност на кожата. Области на хиперпигментация на кожата, петна от цвета "кафе с мляко". Малко тясно лице. Преждевременни бръчки. Хипогенитализъм, крипторхизъм. Висока тембър на гласа. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Синдром на ухото-небце-пръст. Забавяне в растежа. Нарушение на психомоторното развитие и развитието на речта. Изпъкнало чело. Хипертелоризъм. Антимонголоиден разрез на очите. Малък нос и уста. Цепнато небце. Проведена глухота. Широки пръсти. Ограничаване на движението в лакътните стави поради сублуксация на главата на лъча.

Rg - хипоплазия на костите на лицето.

Тип наследяване: рецесивно X-свързано.

Синдром на Veil-Marchezani. Забавяне в растежа. Brachycephaly. Хипоплазия на горната челюст. Hypodactyly. Готическо небце. Brachidactyly. Сублуксация на лещата, вторична глаукома. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Болест на Ellis-van-Creveld. (Хондроектодермална дисплазия). Растеж на джудже с нормална дължина на тялото и скъсени крайници. Полидактилия. Хипоплазия на зъбите, ноктите. Алопеция. Понякога - вродени сърдечни дефекти. Къса горна устна.

Rg - скъсяване на дисталните крайници. Бавно развитие на осификация ядра. Полидактилия, множество екзостози. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Мукополизахаридози. Заболяванията са наследствени нарушения на метаболизма на гликозаминогликаните и се отнасят до болести на натрупване - лизозомни заболявания. Редица видове мукополизахаридози клинично се характеризират със системно увреждане на опорно-двигателния апарат. Тази диференциално диагностична група включва тези с ясно изразени разстройства на растежа.

Синдром на Гюрлер. Поради дефект в ензима идуронидаза. Клинично се проявява от първите месеци от живота. Резки деформации на скелета и черепа. Груби черти на лицето. Хипертелоризъм. Epicant. Широк нос с плосък мост на носа и усукани ноздри. Големи и дебели устни. Често отворена уста, голям език. Малки, широко разположени зъби. Хроничен ринит Рязко изоставане в растежа. Къса шия. Кифоза с гърбица в долната гръдна и горната лумбална област. Голям корем. Хепатоспленомегалия. Широки четки с къси пръсти. Флексия контрактури. Умствена изостаналост. Ингвинални и пъпни хернии. Хирзутизъм. Потъмняване на роговицата. глухота.

Rg - кубовидни тела на прешлените. Кифозата. Уплътняване на ключиците, раменете. Деформация на тазовия пръстен. Изравняване, намаляване на главите на бедрата. Забавянето на образуването на осификационни ядра. Отбелязани деформации на лицевите кости. Повишена екскреция с урина на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Синдром на Хънтър. Поради дефицита на идуронат сулфатаза. Клиничните признаци се появяват през 2-4 години от живота. Забавяне в растежа. Умерени костни деформации. Груби черти на лицето. Хипертелоризъм. Мост с плосък нос с големи ноздри. Тънки устни. Макроглосия. Широко поставени зъби. Къса шия. Появяват се съвместни договори. Глухота. Умствена изостаналост. Хепатоспленомегалия. Херния на корема. хипертрихоза.

Rg - промени, подобни на синдрома на Гюрлер, но по-слабо изразени. Повишена екскреция с урина на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Тип наследяване: рецесивно X-свързано.

Синдром на Моркио. Причинява се от дефицит на ензима хондроитин-6-сулфат-N-ацетилглукозамин-4-сулфат сулфатаза. Клиничните симптоми се появяват през 1-3 години от живота. Забавяне в растежа. Значителни деформации на скелета, особено на гръдния кош. Широка уста. Изпъкналата горна челюст. Къс нос. Широко поставени зъби. Къса шия. Кифозата. Остра деформация на гръдния кош. Движението в ставите на горния крайник е ограничено. Hallux valgus деформация на краката и стъпалата. Интелигентността е нормална. Потъмняване на роговицата. Загуба на слуха. Склонност към настинки. Херния. Хепатомегалия. Кардиопатия (понякога).

Rg е platyspondylia. Тежка остеопороза. Кифоза, сколиоза. Хипоплазия на зъбите. Разширяването на метафизите. Главите на бедрата са сплескани, разпокъсани. Забавянето на ядрата на окостене на китката. Конусовидно стесняване на проксималните краища на метакарпалните кости. Повишена екскреция с урината на кератан сулфат. Тип наследяване: Автозомно рецесивно.

Синдром на Марото Лами. Поради дефект в ензима арилсулфатаза. Първите клинични признаци се появяват през 1-3 години от живота. Рязко изоставане в растежа. Макроцефалия. Грубо лице. Хипертелоризъм. Голям нос, дебели устни. Макроглосия. Къса шия. Сандък с форма на варел. Кифоза (понякога). Контрактури на съвместната флексия. Hallux valgus деформация. Затъмняване на роговицата до слепота. Глухота (понякога). Ингвинална, пъпна херния. Хепатоспленомегалия. Интелигентността не е променена.

Rg е деформацията на тазовия пръстен. Изтъняване на тънка шия. Заоблена двойно изпъкнала форма на прешлените, вдлъбната задна повърхност на лумбалните прешлени. Повишена екскреция на урината на дерматан сулфат. Тип наследяване: Автозомно рецесивно.

Б. Диференциална диагноза на заболявания, придружени от рязко изоставане в растежа с пропорционална форма на скелета

По-голямата част от заболяванията, включени в тази диференциално-диагностична група, се характеризират с ниски темпове на растеж при раждане. В бъдеще, с развитието на децата, забавянето на растежа се увеличава, физиката остава пропорционална.

Джудже на хипофизата. Причинява се от дисфункция на хипофизата. Комбинацията от данни от съвременната клинична генетика и ендокринология разкри, че има няколко различни форми на хипофизата.

Джудже на хипофизата, тип I. Сега е установено, че заболяването се дължи на (изолиран) дефицит на хормон на растежа. Рязко изоставане в растежа, което става особено изразено през първите 2 години от живота. Дебела кожа. Тънък глас. Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Болест на Ларон Пациентите са имали клинични признаци на дефицит на растежен хормон с повишени нива на серумния хормон. В този случай изглежда, че образуването на соматомедин в черния дроб страда..

Синдром на Корнелия де Ланге. Рязко изоставане в растежа. Brachycephaly. Микроцефалия. Плътни, слети вежди, дълги мигли. Хирзутизъм. хипертелоризъм.

Къс нос, потънал мост на носа. Увеличено разстояние между носа и горната устна. Нисък растеж на косата на челото и тила. Синкав оттенък на кожата в очите, носа, устните, поради засилен венозен модел. Малки ръце и крака. Клин-камптодактилия (понякога). Контрактури на лакътните стави. Умствена изостаналост.

Rg - конични епифизи, хипоплазия на радиалната глава, хоризонтално разположение на ребрата. Честота сред новородените: 1: 30.000-1: 50.000. Вид наследяване: не е ясно, възможно е полигенното наследяване. Повечето случаи на родословие са спорадични..

Синдром на Секел. Пренатален дефицит на растеж. Микроцефалия. Стеснено лице. Ниски уши. Нос под формата на човка на птица. Микрогнатия. Трудна коса. Гръдна коса. Сколиоза, кифоза. Клинодактилия. Сублуксация на тазобедрените стави. Умствена изостаналост, негативност, сълзливост. Малформации на бъбреците, черния дроб, гениталиите. Хипергамаглобулинемия. Hyperaminoaciduria. Кръстосана бразда в дланта на ръката ви.

Rg - впечатления от пръсти върху черепа, малко турско седло. Радиална и фибулна хипоплазия.

Тип наследяване: Автозомно рецесивно.

Синдром на Ръсел-Сребърен. Пренатален дефицит на растеж, в бъдеще - рязкото му изоставане. Малко лице с триъгълна форма с ъглите на устата надолу. Хипоплазия на долната челюст. Късно затваряне на фонтанелите и прорязване на зъбите. Асиметрия на тялото - хемихипертрофия или асиметрия на дължината на крайниците. Клинодактилия. Brachidactyly. Сколиоза поради асиметрия на тялото. По кожата оцветява цвета на "кафе с мляко". Преждевременен пубертет.

Вид на наследството: не е ясно. Повечето случаи са спорадични.

Синдром на Дубович. Пренатален дефицит на растеж, последван от изоставане. Микроцефалия. Високо чело, широк нос с плосък мост на носа. Асиметрия на лицето (понякога). Хипертелоризъм. Blepharophimosis. Птоза. Микрогнатия. Ниски уши. Трудна коса. Полидактилия. Клинодактилия. Умствена изостаналост (не винаги). Висок глас. Екзема и псориазис по кожата. Хипоспадия, крипторхизъм.

Rg - периостална хиперостоза на дългите кости, различни аномалии на ребрата.

Вид наследяване - автозомно рецесивно.

Синдром на Рубинщайн-Таби Къс ръст. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Изпъкнало чело. Птоза. Кривогледство. Дълги мигли. Високо небце. Коракоидният нос. Микрогнатия. Аномалии на оклузията и местоположението на зъбите. Ниски уши. Умствена изостаналост. Широки терминални фаланги на палците и пръстите на краката. Brachidactyly. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоза. Хипермобилност на ставите. Крипторхизъм. Катаракта, хиперопия, атрофия на зрителните нерви (понякога). Различни дефекти на вътрешните органи. Кръстосана бразда в дланта на ръката ви.

Rg - широки, уплътнени дистални фаланги на палците. Дефекти на гръбначния стълб, гръдната кост и ребрата.

Вид на наследството: не е ясно. Повечето случаи са спорадични.

Leprechuanism. Децата често се раждат преждевременно. Изразяването на височината и теглото е изразено. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Големи ниско разположени стърчащи уши. Гротескни характеристики. Плосък нос с широки ноздри. Голяма уста с дебели устни. Exophthalmos. Големи четки, стъпала. Забавяне в психомоторното развитие. Крипторхизъм. Уголемени срамни устни, клитор. Пъпна, ингвинална херния. Сгъване на кожата. Курсът е тежък - децата обикновено умират през първата година от живота. Хиперинсулинемията. Ниско алкална фосфатаза.

Rg - забавено образуване на осификационни ядра.

Тип наследяване: Автозомно рецесивно.

Синдромът на Смит-Лемли-Опиц. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне. Микроцефалия. Къс снобски нос. Увеличете разстоянието между носа и горната устна. Микрогнатия. Разцепване на небцето или езика. Кривогледство. Ниски уши. Къса шия. Синдактилия (кожна). Brachidactyly. Умствена изостаналост. Пилорна стеноза, повръщане се отбелязва в ранна детска възраст. Хипоспадия, крипторхизъм. Кръстосана бразда в дланта на ръката ви. Сърдечни дефекти (понякога). Херния (понякога). Тип наследяване: Автозомно рецесивно.

Синдром на Нунан Забавяне в растежа. Широко чело. Хипертелоризъм. Птоза. Epicant. Тъжно изражение. Високо небце. Аномалии на зъбите. Разделяне на езика. Ниски уши. Трудна коса. Нисък растеж на косата на гърба. Kyphoscoliosis. Клинодактилия. Аутизъм. Pterygoid гънка на шията. Забавяне на вторични сексуални характеристики. Аномалии на пикочните пътища. Хепатоспленомегалия (понякога). Вроден лимфен оток на ръцете и краката. Кариотипът е норма. Тип наследяване: Автозомно доминиращо.

Синдром на Ханхарт. Рязко забавяне на растежа главно от втората година от живота. Затлъстяването. Забавяне на вторични сексуални характеристики. Забавянето на образуването на осификационни ядра. Вид на наследството - не е ясно.

Семейна остеопетроза. Нарушен растеж. Макроцефалия. Изпъкнало чело. Птоза. Кривогледство. Аномалии на зъбите, кариес. Чести множество фрактури. Глухота (понякога). Катаракта, атрофия на зрителния нерв (понякога). Забавяне в психомоторното развитие. Хепатоспленомегалия. Анемия. Лимфоцитоза.

Rg - дифузна остеосклероза (мраморни кости). Частична аплазия на дисталните фаланги. Вид на наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

Така сред наследствените форми на забавяне на растежа могат да се разграничат 33 заболявания, всяка от които е сравнително рядка. Тези заболявания имат много общи фенотипни симптоми. Предлаганите таблици за диференциална диагностика могат значително да улеснят диференцирането на подобни заболявания.

ШИРОКО, ПЛОТНО НОСИТЕ В ДЕТЕТО

СЪЗДАВЕТЕ НОВО ПОСЛАНИЕ.

Но вие сте неоторизиран потребител.

Ако сте се регистрирали по-рано, тогава "влезте" (форма за вход в горната дясна част на сайта). Ако това е първият ви път тук, регистрирайте се.

Ако се регистрирате, ще можете да проследявате отговорите на вашите съобщения в бъдеще, да продължите диалога в интересни теми с други потребители и консултанти. Освен това регистрацията ще ви позволи да водите лична кореспонденция с консултанти и други потребители на сайта.

Големи очи и широк носов мост при дете. Широк мост на носа у дете какво означава

Вродената патология под формата на вродени малформации може да възникне през критични периоди от развитието на плода под влияние на фактори на околната среда (физически, химични, биологични и др.). В този случай няма увреждане или промяна в генома.

Рискови фактори за раждането на деца с дефекти в развитието с различен произход могат да бъдат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, брачни бракове, соматични и гинекологични заболявания на майката, усложнена бременност (заплашен прекъсване на бременност, недоносеност, майчинство, таза презентация, ниска и висока вода).

Отклоненията в развитието на орган или органна система могат да бъдат големи с тежко функционално увреждане или просто козметичен дефект. Вродените малформации се откриват в неонаталния период. Малките отклонения в структурата, които в повечето случаи не засягат нормалната функция на органа, се наричат ​​аномалии на развитието или стигми на димбриогенезата.

Стигмите привличат вниманието в случаите, когато има повече от 7 при едно дете, в този случай може да се установи диспластична конституция. Съществуват трудности при клиничната оценка на диспластичната конституция, тъй като едно или повече стигми могат да бъдат:

  1. вариант вариант;
  2. симптом на заболяване;
  3. независим синдром.

Списък на основните диспластични стигми.

Шия и багажник: къса шия, нейното отсъствие, птеригоидни гънки; късо тяло, къси ключици, фуния гръден кош, "пилешки" гърди, къса гръдна кост, множество зърна или широко разположени, асиметрично разположени.

Кожа и коса: хипертрихоза (прекомерен растеж на косата), кафени петна, рождени петна, обезцветена кожа, нисък или висок растеж на косата, фокусна депигментация.

Глава и лице: микроцефален череп (малък размер на черепа), череп на кулата, скосен череп, плоска задна част на главата, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, депресиран мост на носа, напречна гънка на челото, ниско стоене на клепачите, изразени надбъбречни арки, широк нос, извита носна преграда или стена на носа, раздвоена брадичка, малък размер на горната или долната челюст.

Очи: микрофталмос, макрофталмос, косо отделение на очите, епикантус (вертикална кожна гънка във вътрешния ъгъл на палебралната фисура).

Уста, език и зъби: устни с вдлъбнатини, дупки на зъбите, неправилно запушване, зъбци от пила, растеж на зъбите вътре, небце тесни или къси или готически, сводести, редки или оцветени зъби; раздвоен връх на езика, съкратена юзда, сгънат език, голям или малък език.

Уши: разположени високо, ниско или асиметрично, малки или големи уши, допълнителни, плоски, месести уши, "животински" уши, сплетени ушни клечки, без лобове, допълнителен траг.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлените.

Ръце: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (извити пръсти), къси широки четки, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречен палмарен канал, плоски стъпала.

Корем и полови органи: асиметричен корем, неправилно местоположение на пъпа, недоразвитие на срамните устни и скротума.

При много малформации е трудно да се определи ролята на наследствеността и средата при възникването им, тоест това е наследствена черта или е свързана с влиянието на неблагоприятните фактори върху плода по време на бременност.

Според СЗО при 10% от новородените те откриват хромозомни аномалии, тоест свързани с мутация на хромозомата или гена, а в 5% от наследствената патология, тоест наследствена..

Дефектите, които могат да възникнат в резултат на мутация или да бъдат наследствени или да възникнат поради неблагоприятен ефект на увреждащ фактор върху плода, включват: вродено изкълчване на бедрото, стъпалото, конското стъпало, незатваряне на твърдото небце и горната устна, аненцефалия (пълна или почти пълна липса на мозъка), вродени сърдечни дефекти, пилорна стеноза, спина бифида (spina bifida) и др..

Раждането на бебе с вродени малформации е трудно събитие за семейството. Шокът, чувството за вина, липсата на разбиране какво да правят по-нататък са минимални отрицателни преживявания на родителите на такова дете. Основната задача на мама и татко е да получат максимална информация за болестта на детето и да му осигурят най-добрите грижи и лечение..

Какво трябва да знае бъдещата майка за вродените малформации, за да се опита да избегне нежелан резултат?

Малформации на плода могат да бъдат:

  • генетични (хромозомни) поради наследственост. Не можем да повлияем на тяхното развитие (да предотвратим);
  • образувана в плода по време на вътрематочно развитие (вродена), по-зависима от нас и нашето поведение, тъй като можем да ограничим или премахнем увреждащите външни фактори.

Хромозомни генетични малформации на плода

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна допълнителна хромозома, това се нарича тризомия..

Най-често срещаните хромозомни генетични дефекти, с които се сблъскват лекарите:

  • Синдром на Даун;
  • Синдром на Патау;
  • Синдром на Търнър;
  • Синдром на Едуардс.

Други хромозомни дефекти са по-рядко срещани. Във всички случаи на хромозомни отклонения може да се наблюдава психическото и физическото увреждане на здравето на детето.

Невъзможно е да се предотврати появата на определена генетична аномалия, но хромозомните дефекти могат да бъдат открити чрез пренатална диагностика преди раждането на дете. За целта жена се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и да предпише пренатални изследвания, за да предотврати нежелани последици..

Бременната жена се препоръчва да се консултира с генетик в случаите, когато:

  • тя или партньорът й вече са имали бебе с някакво наследствено заболяване;
  • един от родителите има някаква вродена патология, която може да бъде наследствена;
  • бъдещите родители са тясно свързани;
  • разкри висок риск от фетална хромозомна патология в резултат на пренатален скрининг (резултат от хормонален кръвен тест + ултразвук);
  • бъдещата майка е над 35 години;
  • наличието на CFTR генни мутации при бъдещи родители;
  • жената е имала пропусната бременност, спонтанен аборт или мъртвородени деца с неясен произход в историята (история).

Ако е необходимо, генетикът предлага на бъдещата майка да премине допълнителни прегледи. Изследователски методи на бебето преди неговото раждане, включително неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, тъй като те не осигуряват инвазия в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвуково и венозно вземане на кръв на бъдещата майка.

Инвазивните (хорионна биопсия, амниоцентеза и кордоцентеза) са най-точните, но тези методи могат да бъдат опасни за нероденото бебе, тъй като включват инвазия в маточната кухина, за да се събере специален материал за изследване. Инвазивните методи се предлагат на бъдещите майки само в специални случаи и само от генетик.

Повечето жени предпочитат да посещават генетиката и да се подлагат на генетични изследвания в случай на някакви сериозни проблеми. Но всяка жена е свободна в избора си. Всичко зависи от вашата конкретна ситуация, подобни решения винаги са много индивидуални и никой освен вас не знае правилния отговор..

Преди да се подложите на такива изследвания, консултирайте се с роднини, акушер-гинеколог, психолог.

Синдром на Шерешевски-Търнър (XO). Среща се при момичета 2: 10000. Къса шия, птеригоидни гънки на шията, оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. В бъдеще се появява сексуален инфантилизъм, нисък ръст, първична аменорея.

Синдром на Даун (тризомия 21 хромозоми). Среща се при момчета 1: 1000. Широк плосък мост на носа, плосък тил, нисък растеж на косата, стърчащ голям език, напречна гънка в дланта, сърдечни дефекти.

Синдром на Клайнфелтер (XXY-синдром): пациенти с висок ръст с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторични сексуални характеристики са слабо развити, може да се наблюдава растеж на косата от женски тип. Намален сексуален нагон, импотентност, безплодие. Отбелязва се склонност към алкохолизъм, хомосексуалност и асоциално поведение.

Наследени метаболитни нарушения

Характеристиките на наследствените метаболитни нарушения включват постепенното начало на заболяването, наличието на латентен период, влошаване на признаците на заболяването с течение на времето, се откриват по-често в процеса на растеж и развитие на детето, въпреки че някои могат да се появят от първите дни на живота.

При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с естеството на храненето. Хроничното разстройство на храненето, започнало през неонаталния период, както и при преминаване към изкуствено хранене или въвеждане на допълващи храни, може да скрие дефицита на някои ензимни системи в тънките черва.

Най-често при новородени се нарушава въглехидратният метаболизъм. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: галактозна непоносимост, натрупване на гликоген, непоносимост към глюкоза и др. Общи симптоми: диспепсия, конвулсии, жълтеница, увеличен черен дроб, промени в сърцето, мускулна хипотония.

Ефективно лечението започна не по-късно от двумесечна възраст. Млякото се изключва от диетата, прехвърля се в смеси, приготвени в соево мляко. Преди това се въвеждат допълнителни храни: каша за месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. Строгата диета се препоръчва до 3 години.

Нарушения в метаболизма на аминокиселините. От тази група заболявания фенилкетонурията (ПКУ) е по-честа. Проявява се чрез промяна в централната нервна система, диспептични симптоми, конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно забавяне с трайни екзематозни лезии на кожата, "миши" миризма на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

В момента е установен биохимичен дефект за 150 наследствени метаболитни нарушения. Успешното лечение на заболяването е възможно при липса на ранна диагноза. В неонаталния период се провежда масов преглед на деца, за да се идентифицират определени заболявания, включително ПКУ.

Възможностите за ранно откриване на наследствени заболявания значително се разшириха с въвеждането на пренатални методи за диагностика. Повечето заболявания на плода се диагностицират чрез изследване на околоплодната течност и нейните клетки. Диагностицирайте всички хромозомни заболявания, 80 генни заболявания. В допълнение към амниоцентезата, ултразвукът се използва за определяне на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и в околоплодната течност, чието ниво се увеличава с увреждане на централната нервна система в плода.

Наследени малформации на плода

От момента на оплождането, тоест сливането на мъжките и женските гамети, започва формирането на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от 3-тата седмица до 3-ия месец. Малформациите, които се появяват по време на ембриогенезата, се наричат ​​ембриопатии. Има критични периоди при формирането на ембриона, вредните ефекти увреждат онези органи и системи, които са положени в момента на излагане на увреждащия фактор. Под въздействието на неблагоприятен фактор през 1-2 седмица възникват много груби малформации, често несъвместими с живота, което води до спонтанни аборти. На 3-4-та седмица се образуват главата, сърдечно-съдовата система, появяват се рудиментите на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреците, надбъбречните жлези, панкреаса, планира се полагане на бъдещи крайници, следователно, дефекти като липса на очи, слухови апарати, черен дроб, бъбреци и др. белите дробове, панкреаса, крайниците, церебралните хернии, образуването на допълнителни органи е възможно. В края на първия месец полагането на гениталиите, лимфната система, далака и образуването на пъпната връв.

През втория месец могат да се появят аномалии като цепнати устни и небце, аномалии в слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, дефекти в гръдната и коремната стени, дефекти в диафрагмата, преградата на сърцето, аномалии на нервната система, съдовата и мускулната система.

Ембриопатиите включват:

  • вродена диафрагмална херния,
  • малформации на крайниците (пълно отсъствие на всички или на един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците с нормалното развитие на проксималните части, отсъствие на проксимални части на крайниците с нормалното развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от багажника),
  • атрезия на хранопровода, червата, ануса,
  • херния на пъпната връв,
  • атрезия на жлъчните пътища,
  • белодробна агенеза (липса на един бял дроб),
  • вродени сърдечни дефекти,
  • малформации на бъбреците и пикочните пътища,
  • малформации на централната нервна система (аненцефалия - отсъствието на мозъка, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).

Fetopathy. Феталният период продължава от 4-та седмица на пренаталния период до раждането на бебето. Той от своя страна е разделен на най-ранния - от 4-ия месец. до 7-ия месец, а късното - до 8-ия и 9-ия месец. бременност.

Под влияние на увреждащ фактор в ранния неонатален период върху плода има нарушение на диференциацията на вече положен орган. Фетопатиите (рано) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на централната нервна система, белодробни кисти, хидронефроза, херния на мозъка и гръбначния мозък - изпъкналост на мозъчната субстанция чрез конци и дефекти на костите. Краниалните хернии по-често се локализират в корена на носа или в задната черепна област.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат от разнообразен характер, тъй като те могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващо се бебе.

Известни са следните опасни външни фактори.

  • Алкохолът и наркотиците - често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
  • Никотин - може да предизвика изоставане в растежа и развитието на детето.
  • Лекарствата са особено опасни в ранните етапи на бременността. Те могат да причинят различни малформации на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържате от употреба на лекарства след 15-16-та седмица на бременността (изключение, когато е необходимо да се поддържа здравето на майката и бебето).
  • Инфекциозните заболявания, предавани от майка на дете, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни разстройства и малформации.
  • Рентгеновите лъчи, лъчението - са причина за много малформации на плода.
  • Опасностите за работа на майката (вредни работилници и др.), Които имат токсичен ефект върху плода, могат сериозно да повлияят на неговото развитие.

Вродената патология на плода се открива на различни етапи от бременността, така че бъдещата майка трябва да премине навременни прегледи от лекарите в препоръчаните времена

  • през първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10-12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
  • във втория триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 ​​седмици (ултразвук);
  • в третия триместър на бременността: 30-32 седмици (ултразвук + доплер) и 35-37 седмици (ултразвук + доплер).

Пренаталната диагноза днес става все по-широко разпространена, защото знанията за здравето на бъдещото бебе и прогнозите са много важни за бъдещите родители. Познавайки състоянието на плода, семейството, оценявайки ситуацията и техните способности, може да изостави бременността.

Понятията „вродена“ и „наследствена“ не са идентични. Не всеки „вроден“ е „наследствен“. Вродената патология може да възникне по време на критични периоди на ембриогенезата под въздействието на тератогенни фактори на околната среда (физически, химични, биологични и др.) - ембрион и фетопатия. В същото време няма увреждане на генома и произтичащите от това нарушения често изцяло копират ефекта на мутантния ген (фенокопия). Наследственото заболяване в резултат на действието на мутантния ген може да възникне не само от раждането, но понякога и много време по-късно.

Рискови фактори за раждането на деца с дефекти в развитието с различен произход се считат за: бременна жена е на повече от 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, роднински бракове, соматични и гинекологични заболявания на майката, усложнена бременност (заплашен прекъсване на бременност, недоносеност, преждевременно раждане, тазово представяне, ниска и висока вода).

Отклоненията в развитието на орган или органна система могат да бъдат големи с тежко функционално увреждане или козметичен дефект. Те се откриват през неонаталния период (вродени малформации). Малките отклонения в структурата, които в повечето случаи не засягат нормалната функция на даден орган, се наричат ​​аномалии на развитието или стигми на димбриогенезата.

Стигмите привличат вниманието като конституционни особености в случаите, когато имат прекомерно натрупване (повече от 7) в едно дете, пораждат синдромологична диагноза на диспластичен статус.

Фено- и генокопиране, непълно проникване и експресивност на гените затрудняват оценката на естеството на наследяване на отделни аномалии при всяко конкретно наблюдение, което определя необходимостта от проучване на стигматизацията на дете чрез сравнителен анализ с характеристиките на неговите родители и роднини.

При наследствени и вродени заболявания на нервната система, като правило, има значително увеличение на броя на стигмите с условен праг надвишаващ 2-3 пъти или повече. Има известен паралелизъм между повишаването на нивото на стигмата и тежестта на неврологичните синдроми, склонността им към конвулсивни реакции, нарушения на цереброспиналната течност и мозъчен оток. Правилната оценка на диспластичните характеристики на развитието ви позволява да класифицирате новороденото в риск за спешни състояния и да вземете това предвид, когато го наблюдавате.

Полиетиологичният характер на диспластичните конституционни особености на развитието създава трудности при клиничната им оценка, тъй като едно или повече стигми могат да бъдат:

  1. вариант вариант;
  2. симптом на заболяване;
  3. независим синдром или дори независима нозологична форма.

Списък с диспластични стигми

Шия и багажник: къси, отсъстващи, птеригоидни гънки; къси, дълги, къси ключици, гърди с форма на фуния, "пилешки" гърди, къса гръдна кост, множество зърна, асиметрично разположени зърна.

Кожа и коса: хипертрихоза, петна с цвят на кафе, полимастия, родилни петна, обезцветена кожа, шагренова кожа; растеж на косата нисък, растеж на косата висок, фокусна депигментация.

Глава и лице: макроцефален череп, долихоцефалия, кула, оксицефалия, скапоцефалия, цебоцефалия, плосък тил; ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, депресиран носов мост, напречна гънка на челото, ниско изправяне на клепачите, изразена надбъбречна арка, широк носов мост, извита носна септума или носен мост, раздвоена брадичка, микростомия, микрогнатия, прогнатизъм, коса брадичка, клиновидна форма брадичка, макрогнатия, хипертелоризъм.

Очи: микрофталмос, макрофталмос, колобом на ириса, макрокорнея, микрокорнея, хетерохромия на ириса, наклонен участък на очите, епикантус.

Уста, език и зъби: устни с жлебове, дупки на зъбите, неправилни включвания, свръхчислени зъби, зъбци от пили, стилоидни резци, растеж на зъбите вътре, жлеб на алвеоларната кост, късо небе, тясно небе, готическо небе, сводесто небе, редки зъби и др. оцветени зъби, изпъкналост на езика, раздвоен връх, съкратена юзда, сгънат език, макроглосия, микроглосия.

Уши: високи, ниски, асиметрично разположени, микотия, макротия, допълнителни, плоски, месести предсърдия, "животински уши", слети лобове, липса на лоб.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, цепка ^ s, сакрализация L v, дорзализация T V n, сливане на прешлени.

Ръце: арахнодактилия, клинодактилия, къси широки четки, извити крайни фаланги на пръстите на ръцете, камптодактилия, олигодактилия, брахидактилия, напречен палмарен канал, клинодактилия, сандалоидна цепнатина, симфалангия, контакт с пръст, плоско стъпало.

Корем и гениталии: асиметрия в структурата на коремните мускули, неправилно местоположение на пъпа; недоразвитие на срамните устни и скротума.

Някои от диспластичните особености на развитието, докато детето расте, създават сериозни затруднения в развитието. Така например кривината на носната преграда затруднява носното дишане и създава предпоставките за редица особености на развитието на централната нервна система; аномалии при малклузия в акта на дъвчене и създават предпоставки за дисфункция на стомашно-чревния тракт; забавено развитие на очите и ушите (деца с увредено зрение и хора с увреден слух) поради нарушена афферентация създава условия за забавено съзряване (миелинизация) на централната нервна система и др. С други думи, вторичните морфофункционални промени в организма могат да възникнат на основата на вродени наследствени микроаномалии.

За много малформации няма значими разлики между фенокопия и наследствено увреждане. В същото време определянето на ролята на наследствеността и околната среда при възникване на дадена патология, тоест „наследяването“ на една черта, е изключително важно за пациента и неговото семейство.

Всичко това подчертава необходимостта от задълбочено събиране на фамилната анамнеза, информация за хода на пред-, интра- и следродилния период, въпреки че идентифицирането на конкретен увреждащ агент в конкретни случаи е много трудна задача.

Мутационни промени в структурите на наследствеността могат да настъпят на хромозомно и генно ниво.

Според СЗО (1970 г.) хромозомните аномалии се откриват при 1% от новородените; средно 1% от всички новородени (включително мъртвородени) деца имат признаци на влиянието на единични мутантни широко действащи гени и 3-4% разпознават изолирани аномалии, определени от полигенни системи. Като цяло сред новородените около 5% имат наследствена патология.

Мултифакторните малформации включват: вродено изкълчване на бедрото, буца, конски крак, недостатъчност на твърдото небце и горната устна, аненцефалия, вродени сърдечни дефекти, пилорна стеноза, спина бифида, болест на Хиршпрунг и др. Ефектът от увеличаване на честотата на определен дефект сред близки роднини на пробандата е ясно установен, който е ясно установен, който най-добре отговаря на хипотезата за полигенно наследяване с прагов ефект.

За разлика от моногенните (доминиращи или рецесивни) признаци с пълна пенетрация, когато рискът от раждане на следващото болно дете в семейството е съответно 50 или 25%, рискът да се роди дете с полигенно наследствен дефект е променлив. Той се увеличава с увеличаването на броя на засегнатите в семейството, в зависимост от тежестта на дефекта. За много малформации има изразени различия между половете в честотата на уврежданията.

В неонаталния период обикновено се диагностицират груби структурни и числени хромозомни аномалии..

Хромозомните аберации значително влияят на степента на перинатална смъртност. Клиничните им прояви са променливи: от малки
аномалии в развитието до груби, множество дефекти, несъвместими с живота.

Най-често срещаните хромозомни аберационни синдроми са.

Монозомия, холестерол (синдром на Шерешевски-Търнър) - къса шия, птеригоидни гънки на шията, лимфен оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти (коарктация на аортата, дефект между вентрикуларната преграда) и др. По-късно се появява сексуален инфантилизъм, къс ръст, първична аменорея.

Известни са следните тризомични синдроми:

1) 13-15 (синдром на Патау) - краниоцефална дисплазия (микроцефалия, аринцефалия, агенеза на костния лъч; недостиг на устната, долната челюст и небцето; вродена глухота, предсърдията на предсърдията; дефекти на очите; дефекти на сърцето и бъбреците; промени в пръста, подобни на артрогрип ръце, полидактилно или четирикрако; разцепване на стените на корема; аплазия на носните кости;

2) 18-20 (синдром на Едуардс) до 75% от пациентите с този синдром са жени. Симптоми: вътрематочна хипотрофия, краниофациална дизостоза под формата на малък череп, притиснат отстрани, малко чело, ниско разположени и аномални уши, малка, триъгълна уста; къса шия, къси гърди, сърдечна гърбица. Характерното подреждане на пръстите на ръцете е, че те са огънати, показалецът припокрива средната, а малкият пръст IV. Постоянни дефекти на сърцето, бъбреците, храносмилателния тракт;

3) 21-30 (синдром на Даун). Има различни опции: мозайка, транслокация. Диагнозата в типична клинична картина се поставя в родилен дом. Симптоми: коса секция на очите, широк плосък мост на носа, плосък заден край на главата, нисък растеж на косата, изпъкнал език, едно- или двустранно напречно браздо на дланта, сърдечни дефекти. Продължителността на живота зависи от присъединяването на интеркурентни заболявания.

Тризомия 8+, 9+, 22+ са по-рядко срещани; други, като Y +, X + (трипло-X, синдроми на Клайнфелтер), се диагностицират главно в периода преди пубертета и въз основа на признаци на евнухоидизъм, намален интелект и по-късно безплодие.

Индуцирани от делеция синдроми: 4p-, (синдром на Волф-Хиршхорн), 5p-, (синдром на котешки писък), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, имат общи черти (пренатална хипотрофия, различни диспластични признаци на черепа, лицето, скелета, крайниците); умствената изостаналост се развива по-късно.

Диагнозата на десахаридазна недостатъчност се основава на комплекс от лабораторни и биохимични изследвания. Изпражненията са кисели (pH

Каква е нормата?

При възрастен човек оста на очите обикновено е еднакъв. Отклонението от това се нарича страбизъм, или страбизъм. Има и друго клинично име - хетеротропия. Има два основни типа страбизъм:

  1. Convergent. В този случай едно или две очи се наклоняват към моста на носа. При кърмачета точно този вид се наблюдава (в 90% от случаите).
  2. Различия. Едното или двете очи се движат към слепоочието.

В резултат на факта, че новороденото бебе често има окуломоторна мускулна слабост, поради тази причина се развива хетеротропия.

При раждането контролът върху движението на очните ябълки не винаги му е достъпен. Важно е родителите да знаят кога се появява това явление, тъй като е невъзможно да се започне такъв процес.

Само 9% от седемгодишните деца от общия брой бебета със страбизъм все още имат разлики в очите. С течение на времето очните мускули стават по-силни и нищо не ни напомня, че бебето е имало страбизъм.

Структурните особености на костите на черепа и широкия мост на носа също водят до леко отклонение при детето. Минава след няколко месеца.

Причини за патологичен страбизъм

Но има редица случаи, в които нормализирането не се случва. Причините за тази патология могат да бъдат:

  • усложнения при раждане;
  • липса на кислород по време на развитието на плода;
  • фетална инфекция и интоксикация;
  • пренесена морбили, скарлатина или грип;
  • неврологични отклонения;
  • наследствено предразположение;
  • неправилно поставяне на играчки над леглото.

Психоемоционалният стрес (крещене, ярка светлина и др.) Може да доведе до временна поява на страбизъм при новородено..

Ако стробизмът се наблюдава повече от шест месеца, тогава това води до нарушаване на зрителната острота и развитие на амблиопия.

Кога да отидете на лекар?

Въпреки факта, че страбизмът може да премине един месец след раждането или три, но обикновено шестмесечно бебе не трябва да има такова явление.

Именно на тази възраст страбизмът се отнася до патологично състояние и е причината да отидете на лекар.

Разграничават се следните видове заболявания:

  • по времето на появата - вродена или придобита;
  • постоянни и временни;
  • едностранно или прекъсващо;
  • низходяща, отклоняваща се и вертикална.

Отделно е необходимо да се подчертае паралитичният тип, при който окото не се движи в определена посока в резултат на увреждане на мускул или нерв.

Как да се предотврати заболяване?

За да се предотврати загубата на зрение при стробизма, има предотвратяване на страбизъм при кърмачета.

Ако бебето на възраст от един месец е отбелязано страбизъм, тогава трябва да се направи следното:

    1. Окачете ярки играчки над центъра на яслите на разстояние, на което бебето не може да ги достигне с дръжка.
    2. Играчките трябва да са само големи.
    3. Правете гимнастика за укрепване на мускулите на очите. За целта е необходимо да вземете голяма и ярка дрънкалка и да я закарате отстрани, така че бебето да гледа очите си.
    4. Претърпете планиран преглед на специалист на възраст от два месеца и изпълнете всичките му препоръки.

лечение

В момента има 25 вида страбизъм. Поради тази причина само специалист трябва да се занимава с лечението му. Във всеки случай се прилага само индивидуален подход..

Не бива да започвате такова заболяване, тъй като постепенно зрението може рязко да намалее.

След диагнозата лечението е следното:

  1. Докато симптомите не бъдат напълно елиминирани, на детето се дават корекции очила или меки лещи..
  2. За да се подобри работата на засегнатото око, се използва методът на оклузия. Той се състои в затваряне на здраво око за известно време, за да накара пациента да работи.
  3. Използват се различни техники за възстановяване на бинокуларното зрение.
  4. Ако детето е на четири години, тогава ортопедът и акупунктурата се използват при комплексно лечение.

Ако се установи паралитична форма на стробизъм, трябва да се консултира педиатричен невролог!

При липса на ефективност, лекарят може да препоръча операция. Извършва се под обща анестезия. След това детето се подлага на рехабилитация и укрепва очните мускули със специални упражнения..

Наличието на страбизъм в току-що родено бебе не е причина за паника, тъй като през първите няколко месеца от живота си той не може да фокусира погледа си.

Но в повечето случаи до 4-6 месеца това явление преминава без следа. Правилната превенция ще помогне да се избегне прехода на физиологичния страбизъм в патология..

Очакването на дете винаги е обгърнато от вълнение, еуфория и мистерия. Всяка майка с нетърпение очаква първата среща с детето си и твърдо вярва, че това ще бъде най-големият или един от най-щастливите моменти в живота й. Но понякога обратите на съдбата са много резки и не всеки е в състояние да остане на седлото.

Заслужава си лекарите, които раждат или преглеждат новородено през първите дни от живота си, да подозират синдром на Даун при бебе, тъй като сърцето на родителите не намира покой. Искаме незабавно да предупредим, че само с появата на бебето наличието на тази патология не се диагностицира. Външните признаци на синдрома на Даун обаче са толкова характерни, че опитна акушерка е в състояние веднага да ги различи в току-що родената троха..

Най-честите признаци на синдром на Даун при новородени

Синдромът в медицината е набор от признаци, които се развиват при определено състояние на човек. Такъв комплекс от често срещани симптоми при едни и същи пациенти през 1866 г. е отбелязан от Джон Даун, в чест на който този синдром е кръстен. Със синдрома на Даун, дори на етапа на полагане на плода и развитие на плода, възниква хромозомно разстройство, но е възможно да се установи генетичната причина и природата на това явление само век след откриването от Даун на образец в комбинация от същите признаци.

Много симптоми на синдрома на Даун при новородено се забелязват още от раждането и затова опитните акушер-лекари са в състояние да разпознаят аномалията веднага, като се роди при жена. Освен това това явление е доста често срещано: средно синдромът на Даун се диагностицира при едно от 600-800 бебета и това се среща най-често сред всички хромозомни аномалии.

Повечето от децата от първите дни на живота проявяват следните симптоми:

  • лицето изглежда изравнено, плоско в сравнение с лицата на други новородени;
  • на врата се образува кожна гънка;
  • така наречената „монголска гънка“ (или третият клепач) се образува във вътрешния ъгъл на очите;
  • ъглите на очите са повдигнати, разрезът е наклонен;
  • ушните граници са малки, предсърдните канали са деформирани, ушните канали са тесни;
  • Къса глава (брахицефалия);
  • сплескан тил;
  • мускулният тонус е намален;
  • ставите са прекомерно подвижни, образува се дисплазия;
  • крайниците са скъсени (в сравнение с крайниците на други деца);
  • средните фаланги на пръстите са недоразвити и следователно всички пръсти изглеждат къси, а дланта е равна и широка;
  • височината и теглото на детето са под средното ниво, с тенденция да наддава на тегло.

Повечето от разликите са свързани с деформации на черепа и черти на чертите на лицето, както и с несъвършенство на мускулната и скелетната системи на детето. Това са признаци, които се срещат при 70-90% от всички новородени със синдром на Даун. По-рядко срещани, но все още не рядко срещани са външните разлики, наблюдавани в около половината от всички, вече от ранна детска възраст:

  • малката уста (челюстта) на детето остава отворена през цялото време;
  • детето е диагностицирано с извито тясно небе;
  • голям език се забива извън устата (поради намалена устна кухина в сравнение с обичайния размер и намален мускулен тонус);
  • брадичката е по-малка от обикновено;
  • малкият пръст е извит и обикновено се огъва към пръстена;
  • образуването на бразди (гънки) на езика (проявява се с растежа на детето);
  • плосък мост на носа;
  • шията е скъсена;
  • къс нос, широк нос;
  • върху дланите се образува хоризонтална гънка („маймунска линия“) - поради сливането на линиите на сърцето и ума;
  • големият пръст на краката се намира на разстояние от други пръсти (образува се пропаст във формата на сандал), а на стъпалото под него се образува гънка;
  • по-нататъшното изследване често разкрива дефекти на сърдечно-съдовата система.

Какви са другите признаци на синдром на Даун при новородени

Вече само тези описани по-горе признаци може да са достатъчни, за да се подозира синдром на Даун при новородено бебе. Но все още има някои външни разлики на такива бебета, които „изскачат“ по време на по-подробно изследване и изследване на бебето, което може да показва това хромозомно нарушение:

  • страбизъм;
  • старчески петна по ръба на ириса на зениците („петна от Бръшфилд“) и замъгляване на лещата;
  • нарушение в структурата на гръдния кош, той изпъква отпред или потъва навътре (гърди с форма на фуния или фуния);
  • склонност към епилептични припадъци;
  • стеноза или атрезия на дванадесетопръстника и други заболявания на храносмилателната система;
  • пикочно-полови дефекти;
  • вроден рак на кръвта (левкемия).

Тези симптоми се откриват в 8-30% от всички случаи. Също така, кърмачето с тази хромозомна аномалия може да има допълнителен фонтанел или фентанелите не се затварят дълго време. Но новородено дете със синдром на Даун може също да няма ярки характерни външни характеристики: разликите ще се появят по-късно.

Прави впечатление, че децата със синдром на Даун са много сходни помежду си, като братя и сестри, докато родителските черти в техните лица не могат да бъдат разпознати.

Диагностика на синдром на Даун при новородени

Повечето от описаните в тази статия симптоми могат да съпътстват някакъв вид заболяване, друго нарушение или дори да са физиологична норма, което е просто характеристика на новородено бебе и не е свързано с описания синдром. И следователно, само въз основа на наличието на определен симптом или комбинация от няколко от тях, синдромът на Даун не се диагностицира. За точно медицинско мнение е необходимо да се вземе кръвен тест за кариотип и само той може да потвърди или отрече наличието на този синдром при дете.

Синдромът на Даун няма полово предпочитание: и момчетата, и момичетата се раждат еднакво често с допълнителна хромозома. Но в допълнение към характеристиките, споменати тук, те имат и още нещо: експертите казват, че Дауни се учат на истинска любов! Нито едно друго дете не дава толкова топлина, обич, искреност, любов и внимание, колкото те. Но точно същото количество от тези специални деца изискват родителите в замяна.

Ето защо, ако мама и татко почувстват в себе си човечност, човечност, доброта и любов, любов към своята плът и кръв, тогава няма причина да се измъчваме в отчаяние. Да, може да се наложи да проявите малко повече сила и енергия, отколкото другите родители се нуждаят. Но децата със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, да изживеят моменти на радост и щастие, да постигнат успех и победи! Това е почти изцяло тяхното бъдеще зависи от нас, възрастните. В крайна сметка те не бяха виновни за факта, че са родени специални..

Специално за - Маргарита СОЛОВИЕВА

Преминавайки през родилния канал, цялото тяло на детето е много силно компресирано, в резултат на което главата на новороденото може да има асиметрия, а лицето - подуване.

Главата на новородено бебе

Главата на новороденото е сравнително голяма, веднага след раждането при почти всяко дете можете да забележите някаква деформация на главата, по-рядко асиметрията е очевидна. По правило всякакви такива промени са временни и не трябва да плашат младите родители..

Основната причина за деформацията, както вече беше споменато, е процесът на преминаване на малко човече през родилния канал. Факт е, че костите на черепа на детето по време на това трудно пътуване са принудени да се изместват леко една спрямо друга. Поради тази причина експертите разкриха определен модел: колкото по-голяма е главата на бебето, толкова повече деформация ще бъде подложена. По правило голяма глава е характерна за голям плод.

Децата, които са родени с помощта, нямат забележима деформация на главата.

Ако внимателно и нежно почувствате главата на новородено бебе, лесно можете да намерите така наречените фонтанели. Те представляват мека зона на кожата между костите на черепа, с лек натиск върху пръста си върху такива области можете да почувствате някаква пулсация. Най-големият фонтанел е разположен точно над короната, вторият е малко по-нисък от големия. Докато бебето расте, неговите фонтанели се изтеглят навън; като правило, до годината те изчезват напълно.

Лице на новородено

В първите часове след раждането лицето на новороденото все още запазва следи от силна компресия: носът ще се изравнява, клепачите са леко подути, кожата е подута, с червеникав оттенък. В гънките по лицето (в носа), зад ушите, има малки струпвания на специална тайна под формата на бели / жълти точки, благодарение на това тайно смазване, беше по-лесно детето да премине през родилния канал. Не си струва сами да премахвате такива клъстери, с течение на времето те ще преминат сами.

Отделно си струва да говорим за носа на новородено. Веднага след раждането този орган на миризмата ще бъде леко сплескан и, както изглежда, много голям. Това състояние отново се обяснява с пътуването, през което бебето е трябвало да премине. След няколко дни носът на бебето ще бъде чист.

Още в първите минути след раждането цялата носна кухина на новороденото се напълва с околоплодна течност, която лекарите отстраняват самостоятелно с помощта на специален смукател. Хрущялите на носа на бебето са много меки. Носните проходи са сравнително тесни, имат голям брой кръвоносни съдове, така че ако съдовете се разширят (т.е. лигавицата набъбва), тогава дишането на бебето е значително затруднено. Ако дишането е затруднено, бебето често ще бъде прекъснато по време на хранене, за да вдишва въздух през устата си. неизбежен.

Експертите твърдят, че новородено е в състояние да различи миризмите почти веднага след раждането. Те дори могат да се похвалят с добро обоняние. Във връзка с това млада майка трябва да помни: експериментите с тоалетна вода / дезодоранти е най-добре да се оставят за по-късно, ако иска да кърми бебето си дълго време.

Ако бебето е голямо, тогава, най-вероятно, някаква деформация на лицето ще бъде забележима визуално: не само костите на черепа, но и костите по лицето на детето бяха изместени по време на раждане. Такова лице няма да изглежда сладко за млада майка, но като освободи кожата на бебето ще има време да се изглади и той ще се появи пред баща си (и други роднини).