Aniridia

Наранявания

Пълното или частично отсъствие на ириса се нарича аниридия. Патологията се развива на базата на генетична предразположеност или в случай на внезапни мутации.

Симптоматично се проявява чрез появата на фотофобия или намаляване на качеството на зрението.

За да се определят причините за заболяването, е необходимо да се проведат инструментални техники. Ако е необходимо, се предписват генетични изследвания за определяне на нарушения на вродените заболявания на зрителния апарат.

Причините

Аниридия се развива на фона на генетични нарушения. Патологичното състояние на очите е придружено от допълнителни заболявания от вроден тип:

  • Синдром на Gillespie;
  • мутационни промени в гена PAX6;
  • наследствено предразположение;
  • WAGR синдром;
  • наранявания на очната ябълка, които водят до отделяне на ириса.

При наличие е необходимо органите на зрението да се предпазят от ултравиолетово лъчение.

Рискова група

Рисковата група включва хора с генетична предразположеност. Децата също са податливи на развитието на болестта, в семейства на които един или двамата родители страдат от патология на зрителния апарат.

Симптоми

Има частична и пълна форма на заболяването. С прогресирането на пълния тип заболяване се наблюдават симптоматични прояви:

Как да повишим имунитета и да защитим близките си

  • липсата на ириса в пълен размер;
  • нарушения във функционалността на зрителния нерв;
  • възпаление на част или цялата роговица;
  • повишено налягане вътре в очната кухина;
  • замъглено качество на изображението;
  • аномалии на ретината;
  • фотофобия;
  • аномалии на лещите;
  • нистагъм
  • образуването на области на непрозрачност върху роговицата;
  • намаляване на изтичането на вътреочна течност;
  • развитието на глаукома;
  • промяна в положението или изместване на лещата;
  • появата на страбизъм;
  • амблиопия.

В случай на частична аниридия, симптоматичната картина се характеризира с по-слабо изразени симптоми. Допълнителни прояви на синдрома на WAGR са:

  • забавяне в умственото развитие;
  • хронична недостатъчна функция на бъбреците;
  • хроничен панкреатит;
  • патология на отделителната система;
  • Злокачествена неоплазма на Уилямс;
  • hemihypertrophy.

За вродения синдром на Gillespie е характерно проявление:

  • белодробна стеноза;
  • психическо недоразвиване;
  • мозъчна атаксия;
  • загуба на слуха.

Диагностика

За да проведе диагностика на патологично състояние, офталмолог се нуждае от консултация със следните мерки:

  • Офталмолог изследва очната кухина и части от очната ябълка. Определят се частичните и пълни аниридии.
  • офталмоскопия Определят се нарушенията на зрителния нерв или ретината.
  • гониоскопия Визуална оценка на предната камера на окото.
  • РЕФРАКТОМЕТЪР.
  • Тонометрия. Определянето на нивото на налягане вътре в очната кухина ви позволява да определите прогресията на глаукомата.
  • Skioscopy Определение за пречупване.
  • Ултразвукова биомикроскопия. Изследване на фундус в ход.

Ако се подозира вродена форма на патология, те извършват:

  • генетично изследване на генните мутации на PAX6;
  • Извършете FISH тест
  • определете наличието на злокачествен тумор (тумор на Wilms).

лечение

Терапията с аниридия е разделена на 2 области:

  • Хирургия за коригиране или имплантиране на изкуствено направен ирис. Имплантът е направен от специален хидрогел, който е съчетан със сянката на органа на зрението. В средата на устройството оставете място за ученика. Интервенцията се предписва на хора с придобити аниридии. В случай на вродена болест, имплантът се инсталира само ако има дребномащабна лезия. С едновременното развитие на аниридия и катаракта се инсталира и изкуствена леща с ирисна протеза..
  • Консервативно лечение на аниридия. Този метод използва контактно устройство, което елиминира дефектните области на ириса. В случай на високо кръвно налягане се предписват лекарства за понижаването му: инхибитори на въглеродна анхидраза, бета-блокери, простагландини.

Намаляването на патологичните промени в зоната на роговицата става под влияние на специални овлажняващи лекарства. Пациентите с заболяване, когато излизат навън, са длъжни да предпазват зрителните си органи от ултравиолетово лъчение. За това се използват специални очила или оптични продукти с висока степен на UV защита..

Усложнения

Сред усложненията на анаридията има:

прогноза

Спазването на препоръките на лекаря и условията на терапията ви позволява да постигнете положителни резултати при лечението на болестта. Повече от 60% от пациентите, податливи на патология, наследяват тази генна мутация. Хората със спонтанни генни аномалии съставляват само 35%.

Предотвратяване

Вроденият тип аниридия няма превантивни мерки, тъй като наследствеността е основната причина за развитието на мутация. При планиране на бременност с такава патология е необходимо да се проведе генетичен мониторинг на плода и възможни аномалии. За да се предотврати придобитата аниридия, е необходимо да се вземат мерки за елиминиране на възможни наранявания на очната ябълка..

Полезно видео

Аниридията е доста сложно заболяване, което се развива на фона на придобита мутация или спонтанни нарушения в гените на пациента. Мерки за профилактика на заболявания на зрителните органи не съществуват. Единственият метод за предотвратяване на развитието на патология на зрителния апарат е генното наблюдение на плода при родители с такава патология.

Какво е аниридия (липса на ирис) - възможно ли е да се върне към пълноценен живот

Аниридията е доста рядко отклонение, характеризиращо се с липсата на ирис. Той има генетичен произход, е рисков фактор за развитието на глаукома и катаракта. Лечението се извършва само чрез трансплантация..

Какво е аниридия?

Това е името на рядка аномалия в развитието, при която окото няма ирис. Тази черупка придава цвят на очите, предпазва вътрешните им структури от прекомерна светлина. Аниридията се диагностицира при един човек от 700 хиляди. Може да се наблюдава еднакво често при мъже и жени, независимо от расата.

Причини за заболяването

Единствената причина за вродена аниридия е мутацията на гена, отговорен за развитието на очната ябълка. Генетичната неизправност възниква в самото начало на вътрематочното развитие, тоест дете се ражда вече без ирис.

Аниридията се наследява като автозомно доминантна или рецесивна черта. Това означава, че при всяко дете, родено от човек без ирис, ще има отклонение.

Отделете друга травматична форма на заболяването. Като правило се комбинира с увреждане на други структури на очната ябълка.

Признаци

Частичната аниридия се характеризира със запазването на част от ириса. Симптомите му не са толкова изразени, както при пълна форма на патология. В този случай ирисът е напълно атрофиран..

Отклонението се проявява чрез следните симптоми:

  • фотофобия;
  • треперене на очна ябълка;
  • страбизъм;
  • намаляване на зрителната острота.

Генетично обусловената аниридия често се комбинира с вродена глаукома и катаракта. Ако тези заболявания не се появят веднага след раждането, те ще се развият след няколко години..

Предлагаме да разгледаме новината за млад пациент без ирис:

Диагностични методи

Диагнозата е ясна. Потвърдете вродената форма на заболяването позволява генетични изследвания. За да определите съпътстващите патологии, усложненията харчат:

  • инспекция на процепна лампа;
  • измерване на вътреочното налягане;
  • рефракционни изследвания;
  • Ултразвуково сканиране.

Ако е необходимо, компютърна томография.

В следващото видео офталмолог ще разкрие причините за промяна във формата на зеницата с аниридия:

лечение

Невъзможно е да се възстанови ириса с помощта на лекарства. Следователно, единственият метод за лечение на аниридия е имплантиране на изкуствен ирис. Правят го от специален хидрогел, в средата има дупка, съответстваща на зеницата.

Преди операцията на човек се препоръчва да използва контактни лещи, които овлажняват капки за очи. През лятото трябва да носите тонирани очила, които напълно предпазват от слънчева светлина..

Гледайте видео за това как се извършва операция за имплантиране на изкуствен ирис:

Отсъствието на ириса е вродена или посттравматична патология. Заболяването е придружено от повишена фоточувствителност, увеличава риска от развитие на глаукома. Лечението е симптоматично и чрез имплантиране на хидрогел.

Оставете коментари за прочетената информация, споделете статията с приятели в социалните мрежи.

Аниридия - отсъствието на зеницата. Описание, симптоми, лечение.

Аниридията е вродена патология, свързана с липсата на оцветена част от зрителния орган - ириса. Заболяването е слабо проучено, сложно и се счита за генетична малформация. Преди време патологията получи своето име, но първоначално тя беше описана само като симптом на други генни аномалии.

В момента аниридията не се счита за изключително дефект в развитието на ириса. Напротив, такъв знак играе далеч от първостепенна роля.

Скритите причини и симптоми на аниридия могат да причинят сериозни последици за цялото тяло, включително пълна загуба на зрението.

Опасността от аниридия се крие във факта, че тя често е придружена от патологии на стомашно-чревния тракт, урогениталната, ендокринната система и дори влиза в комплекс от симптоми, свързани с туморни процеси.

Причини за Аниридия

Предпоставка за развитието на аниридия е отклонение в развитието на гена PAX6, който се намира в горната част на 11-та хромозома. Тази хромозома се състои от 2 деления - „p“ и „q“, докато частта „p“ е по-къса и „q“ е по-дълга. Както знаете, гените означават малки отделения от генетичен материал, или ДНК, която е отговорна за регулирането на най-важните процеси в организма.

Още в средата на 19-ти век аниридията е фиксирана и описана като генна аномалия и оттогава тя се разглежда като прототип на автозомно доминиращи геномни дефекти. Описаният по-горе ген PAX6 е отговорен за структурата и функционирането на бъдещото око на плода, а също така контролира развитието на част от централната нервна система.

Съответно, всякакви нарушения в структурата на гена PAX6 водят не само до необратими аномалии в структурата на окото, но и до дефицит на централната нервна система и дори до липса на зрителни органи.

Видът на наследяване на гена PAX6 е доминиращ, следователно само едно копие на такъв ген е достатъчно за развитието на патология. Ако и двете копия се появят с дефекти, формата на заболяването при детето ще бъде тежка. Най-често плодът умира по време на раждане или малко преди тях.

Ако детето се роди, той има сериозни малформации - големи уши, липса на очи, недоразвитие на мозъка, носа, костите на черепа.

Абсолютно всяка аниридия е геномна патология, причинена от хромозомни мутации (отсъствие на част от 11-та хромозома или директна промяна в компонентите на гена PAX6). Всеки човек има 2 копия на всички гени (от майка и от баща).

Ако една от тях е дефектна, а втората е нормална, докато човекът е здрав, тогава анормалният ген е подложен на рецесивен тип наследяване, с други думи, едно копие на такъв ген не е достатъчно за развитието на всяка патология. В случай, че в подобна ситуация човек се роди болен, типът наследяване на гена е доминиращ и едно копие на дефектния ген е достатъчно, за да причини заболяването.

Симптоми на Аниридия

Офталмологичните симптоми при аниридия могат да включват:

  • повишена фоточувствителност на очите;
  • неконтролирани движения на очите (нистагъм);
  • намалена зрителна острота;
  • страбизъм;
  • намалена прозрачност на роговицата;
  • катаракта и глаукома;
  • безпричинна загуба на зрение (амблиопия);
  • дефекти в структурата на лещата, ретината, зрителния нерв.

Някои пациенти развиват специфични изражения на лицето - бръчки на челото, стесняване на палебралната фисура, което се появява на фона на патологична реакция на окото към светлината. Много пациенти с аниридия винаги изглеждат мрачни..

По правило при заболяване роговицата на окото няма съдове или техният брой е патологично намален. Повечето от съдовете не проникват в роговицата, но присъстват на нейната повърхност под формата на израстъци (пануси).

Обикновено ъгълът на предната камера на окото (местоположението между ириса и роговицата) е отговорен за поддържането на необходимото вътреочно налягане и източване на течността в окото. При аниридия, отсъствието на ирис и разпространението на променени съдове води до нарушаване на изтичането на слъзна течност, което води до повишаване на налягането и развитие на глаукома.

Патологията може също да доведе до необратими промени в лещата на окото. Лещата е двойно изпъкнала леща, разположена зад ириса, отговорна за пречупването на светлинните лъчи, влизащи в ретината и изпращащи преобразувани сигнали в мозъка с участието на зрителните нерви.

Аниридията причинява изместване на лещата (сублуксация), следователно с течение на времето пациентът може да изпита непрозрачност на тази част на окото и появата на катаракта.

При аниридия областта на ретината, която контролира яснотата на зрението - фоса, също е недоразвита, така че фовеалната хипоплазия се присъединява към патологията, което намалява качеството на зрението. Оптичният нерв също изпитва аномалии, което допълнително изостря ситуацията..

В комплекса всички тези отклонения и малформации водят до силно увреждане на зрителните органи на пациента.

Лечение на аниридия

Терапията на заболяването е изключително симптоматична. За да се елиминира естетичният дефект, пациентът се кани да носи специални контактни лещи, които имитират присъствието на зеницата с техния цвят.

В зряла възраст може да се извърши операция за реконструкция на окото - възстановяване на колаген. Успоредно с това се провежда лечение на съпътстващи очни заболявания, предприемат се мерки за ранно откриване на усложнения (глаукома, катаракта).

Очна аниридия: лечение и симптоми

Очната аниридия е вродена генетична патология на окото, по-правилно, по-честата очна патология. Това заболяване се характеризира с липсата на една от структурите на окото, говорим за ириса на окото, това е частта на окото, която е отговорна за цвета му.

В допълнение към причината за вроденото развитие, патологията може да се придобие и например с проникващо раняване на окото, което е изключително рядко, затова когато описват това заболяване, те говорят за причината за неговото вродено развитие.

При това заболяване отсъствието на оцветената част на окото (ириса) може да бъде частично или пълно. Въпреки факта, че в двора за 21-ви век тази болест е изследвана много слабо от специалисти, което затруднява достатъчно лечението, но ако говори за съществуването на човек с такава патология, то не е просто трудно, а изключително трудно.

Самата болест е много сериозна и между другото отсъствието на ириса е от вторичен характер, така че протича едновременно с други патологии на органи и системи, включително очите. Сред очните патологии, срещу които може да се развие това заболяване, има: хипоплазия на макулата, хипоплазия на зрителния нерв, катаракта, дистрофични промени в роговицата на окото. Това заболяване е придружено от силно намаляване на зрителната острота, корекцията на която е почти невъзможна. Също така на фона на това очно заболяване се наблюдава повишена чувствителност на очите към светлина, хоризонтален нистагъм и понякога вродена глаукома.

Форми на заболяването

Очната аниридия може да има няколко форми на развитие:

- Автозомно доминантна форма на развитие - тази форма на заболяването е по-често срещана от другите и се характеризира с това, че увреждането на тъканите се среща от двете страни.
- Рецесивна форма на развитие - тази форма на заболяването е много по-рядко срещана и характерната му особеност е синдром на Gillespie.
- Спорадична форма на развитие - тази форма се отбелязва само при една трета от хората, които са диагностицирани с аниридия на очите. Тази форма на заболяването е придружена от патология на пикочно-половата система и умствена изостаналост.

Симптоми

Това заболяване може да се прояви с различни симптоми, от общо визуални до специфични, характерни за различни очни патологии..

Тази патология включва следните симптоми:

лечение

Всички обичаме да се самолекуваме поради различни обстоятелства и ако за някои заболявания това е позволено, тогава с диагноза Очна аниридия това не е приемливо при никакви условия. Единственото нещо, на което човек може да покаже независимост, е да носи слънчеви очила и да омекоти всичко, когато взема решение, останалата част от лечението се провежда под строг надзор на специалисти при стриктно спазване на техните препоръки.

Лечението може да бъде различно, може да бъде симптоматично или хирургично:

Симптоматичното лечение е насочено към премахване на козметичен дефект с помощта на специални лещи, те също се наричат ​​изкуствени ириси. Техният принцип е, че те имитират ириса (да не се бърка с цветни лещи).

Хирургичното лечение се състои в реконструкция на ириса и се нарича възстановяване на колаген, докато съпътстващите заболявания се лекуват, предприемат се мерки за идентифициране и предотвратяване на усложнения като катаракта и глаукома.

На какво трябва да обърнете внимание

В допълнение към факта, че аринидията допринася за силно намаляване на зрението, последствията могат да засегнат роговицата на окото и затова експертите поставят редица ограничения за използването на продукти за корекция на зрението, които включват използването на контактни лещи и всички.

Дръжте очите си далеч от въздействието на вятър, прах и други частици, които могат да се пренасят с вятъра и в очите ви. Не забравяйте за ефектите на слънцето. За да защитите ефективно очите, трябва да използвате слънчеви очила.

Очилата трябва да прилягат много плътно към лицето, при избора на очила за защита на очите е по-добре да се консултирате със специалисти в тази област. Не гонете красотата, ето това е на последно място, много по-важно е колко тези очила ефективно ще защитят очите ви.

Този сайт използва Akismet за борба със спама. Разберете как се обработват вашите данни за коментари..

Симптоми, причини за развитие, диагностика и лечение на аниридия

Аниридия е отсъствието на ириса. При задълбочено изследване от време на време се разкриват малки части от корените на ириса. Други патологии в развитието могат да съпътстват такъв вроден дефицит: болест на микрофталмус, сублуксация на лещата, нистагъм. В допълнение, аниридията от вроден тип е придружена от амблиопия, хиперопия, а понякога - вторична глаукома. В допълнение към аниридията от вроден тип съществува придобитата му форма.

Причината за този тип може да бъде силен удар, докато ирисът слиза в основата.

наследственост

  • Автозомно доминиращ произход. Това е най-често срещаната форма на наследяване. Заболяването е двустранно по своя характер и се изразява с различна интензивност.
  • Автозомно рецесивен произход. Диагностицирана не толкова често, според симптомите е част от синдрома на Гилеспи (Gillespie).
  • Произход, проявяващ се от случай до случай. Такава аниридия се диагностицира в един от трите случая. Понякога случаи на намиране на изтривания 13r. Aniridia може да се появи с тумор на Wilms; с умствена изостаналост; нарушение на комплекса от органи на репродуктивната и пикочната система; с други малформации. Пациентите, страдащи от този тип аниридия, преминават задълбочено изследване на кариотипа или in situ флуоресценната хибридизация. За диагностициране на прости форми на изтриване се извършват микроскопични генетични изследвания. Винаги, при аниридия с случаен характер, на всеки 3 месеца през първите 5 години от живота се прави палпация на корема и ултразвуково изследване, за да се потвърди липсата на тумор на Wilms. Понякога има изолирани случаи на обща фамилна лезия с този тумор.

ВИДЕО

Процес на аниридия

Заболяването винаги е придружено от влошаване на зрителната острота. Пациентите трябва да предпазват очите си от прекомерна слънчева светлина.

  • Наличието на остатъчни части от корените на ириса.
  • Антарктическа катаракта.
  • Периферна съдова роговична аномалия.
  • Преместване на обектива.
  • Глаукома болест.
  • Макулна хипоплазия.
  • Нистагъм.
  • Хипоплазия на нерва, отговорен за зрителната острота.
  • Големината на зрителната острота е в диапазона 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

Непълно заболяване на аниридията

Причинява се от частичното присъствие на ириса. Симптомите съответстват на пълната поява на аниридия, но имат по-малко тежка форма. Заболяването може да бъде едва изразено, като лека форма на хипоплазия на стромата на ириса.

Аниридия, която е придружена от други отклонения

  • Наборът от симптоми, които характеризират болестта на Gillespie, както и аниридията, заедно с мозъчната атаксия и умственото увреждане..
  • Аниридия, придружаваща отсъствието на патела.
  • Други комбинации.

Процес на лечение на аниридия

Съществуващото лекарство вече е в състояние доста успешно да излекува това заболяване, като инсталира изкуствен ирис, направен от хидрогел, покрит с багрило. Такъв ирис в центъра има 3 мм хлабина, възпроизвеждайки зеницата. Ако пациентът има едностранна аниридия, цветът на ириса се избира според цвета на здравото око.

Инсталирането на изкуствен ирис е много труден операционен процес. За да я подгъне, транссклералният хирургичен метод се използва в зоните на крайниците, разположени на диаметрални разстояния. Ако аниридията се комбинира с катаракта, последната се отстранява и се поставя протеза, която незабавно замества ириса и лещата.

Лечение на аниридия

B. CASMAN-KELNER, A. WEISTENTS, B. SEITZ

Катедра по офталмология, Медицински център към Университета на Саарланд UKS, Германия, D 66424, Хомбург (Саар), ул. Kirrbergersts. 100, d.22

Касман-Келнер Барбара - доктор по медицина, професор, ръководител на катедрата по педиатрична офталмология, ортоптика, ниско зрение и неврофталмология, медицински съветник на групата за подкрепа на пациенти с аниридия със синдром WAGR в Германия, офталмолог на Министерството на Саарланд UKS, занимаваща се с проблема със слабото зрение и слепота, тел. + 49-6841-1622312, електронна поща: [защитен имейл]

Вейненци Арне - доктор по медицина, специалист по проблеми на ретината и предния сегмент на окото, специалист по детска офталмохирургия, заместник-началник на отделението по офталмология

Seitz Berthold - доктор по медицина, професор, ръководител на отделението по офталмология, роговичен хирург, ръководител на секция „Корнея“ на Германското дружество на офталмолозите (DOG)

Вродената аниридия може да възникне в резултат на автозомно доминантно наследяване от болен родител, в резултат на спонтанна мутация или като част от WAGR, WAGRO синдроми и синдроми, свързани с умствена изостаналост. В допълнение, последните проучвания показват, че вродената аниридия, свързана с промени в гена PAX6, е придружена от допълнителни системни промени (патология на ендокринната и нервната система, метаболитни нарушения). В тази връзка асоциираната с PAX6 аниридия все повече се описва като "синдром на аниридия" или "синдром на PAX6".

Документът представя анализ на 130 клинични случая на вродена аниридия с цел повишаване на информираността на лекуващите офталмолози за сложността и системните прояви на тази вродена малформация и необходимостта от системен подход за нейното лечение. За разлика от другите вродени малформации на очите, патологичните промени в аниридиите (катаракта, кератопатия, вторична глаукома) напредват през целия живот и могат да причинят пълна слепота. В допълнение, при аниридия има постхирургичен риск - анириден фибротичен синдром (APS) или преден фиброзен синдром (FSF), характеризиращ се с пролиферация на неинфекциозна тъкан на белег, образуване на мембрани в предния сегмент на окото и водещ до хипотония и фтизис на окото. Глаукомата е друго сериозно усложнение на вродената аниридия, което се проявява късно поради диагностични проблеми, което от своя страна може да доведе до необратимо увреждане на зрителния нерв..

Докладът представя цялостен подход към проблемите на пациенти с вродена аниридия, които засягат различни области на офталмологичната хирургия (катаракта, глаукома и роговична хирургия, интервенции в предния и задния сегмент на окото). Такива пациенти се нуждаят от системен подход както за коригиране на усложненията, така и за развитието на рехабилитационна система..

Ключови думи: вродена аниридия, синдром на аниридия, синдром на PAX-6, кератопатия, свързана с аниридия, глаукома на аниридия, фибротичен синдром на аниридия, слабо зрение, медицинска помощ за вродена аниридия

Авторите предложиха модел за медицинска помощ при вродена аниридия, при който един офталмолог, за предпочитане педиатър или специалист, работещ с проблеми със зрителни увреждания, с подробно познаване на вродената аниридия и работещ с теснопрофилни офталмолози, наблюдава и ръководи пациент с аниридия в продължение на много години; решава проблемите, свързани с неговото зрение; идентифицира усложнения и незабавно изпраща пациента за хирургично лечение при тесни специалисти. Този водещ офталмолог осигурява допълнително наблюдение на пациента след каквато и да е хирургическа интервенция, адаптира го към устройства за зрително увредени, в зависимост от степента на загуба на зрението и не позволява на пациента да ходи от един хирург до друг. В допълнение, водещият офталмолог трябва да информира пациентите с вродена аниридия за възможните системни прояви на синдрома на PAX6, водещи до метаболитни и неврологични нарушения, и при необходимост да започне подходящи изследвания..

Дейности, насочени към подобряване на качеството на предоставената помощ

Подходи за подобряване на качеството на живот на пациентите и подобряване на контрола върху патологичните прояви на аниридията:

  • непрекъсната превенция на прогресията на кератопатия от ранна възраст и по-нататък през целия живот;
  • ранна подкрепа за деца с вродена аниридия (ранна корекция на рефракционни грешки, въвеждане на инструменти за зрително увредени при деца, ранни диагностични процедури, алтернативно запушване на всяко око за повишаване на зрителната острота (в зависимост от наличието или отсъствието на страбизъм), използването на очила с антиотражателни покрития и без да се засяга цветопредаването);
  • редовно измерване на вътреочното налягане, започвайки от ранна възраст;
  • възможно най-ранното, доколкото е възможно, изследване на визуалните потенциали (VIZ) и определянето на границите на зрителното поле;
  • цялостен оптимизиран подход за хирургично лечение на пациенти (консултация и лечение с най-добрите офталмохирурзи в тяхната област); наблюдение от един педиатричен офталмолог или специалист, който се занимава с проблеми със слабо зрение, за да се осигури приемственост в управлението на пациентите, да се следи хода на заболяването, да се контролират усложненията, навременното насочване към хирургично лечение: т. нар. „ръководство за аниридия“ за пациентите;
  • наблюдение от специалист, работещ с проблеми със слабо зрение, което помага да се адаптира към помощните устройства за зрително увредените в зависимост от стадия на заболяването, помага за интегрирането на пациента в училищната среда и на работното място, съветва за социални и правни компенсации.

Съкращения

Съкращенияимеописание
AFS / FSFАнириден фиброзен синдром / Фиброзен синдром на предния очен сегментвътреочното образуване на прогресираща фиброзна тъкан, описано само с аниридия и възникващо след извършване на вътреочна хирургия. Белег тъкан води до образуването на плътна фиброзна мембрана [1]
ИAniridiaOMIM преди това използва абревиатурата AN2, за да опише свързана с PAX6 аниридия.
АБККератопатия, свързана с аниридиятипичен дефицит на лимбални стволови клетки (NLC) води до прогресиране на кератопатия при аниридия
CYP1B1CYtochrome P450 ген, подсемейство I, Полипептид 1аниридия, която не е свързана с генетични дефекти в гена PAX6: буфталм, дисгенеза на предния сегмент на окото, аномалия на Питърс [2]
Foxc1FORKhead boX C1 генаниридия, свързана с иридогониодигенеза, несвързана с гена PAX6
NLSKНедостиг на стволови клетки на крайницитенедостатъчност на лимбалните стволови клетки е основната причина за развитието на едно от най-грозните усложнения на аниридията, а именно кератопатия
Paxчифт бокс генсемейство гени, кодиращи транскрипционни фактори за ембрионално развитие, съдържащи сдвоени бокси; експресията на тези гени е решаваща за диференциацията на клетките на ембрионалната тъкан; в допълнение, тяхната роля в постнаталния период за поддържане на функционалната активност на определени видове клетки е важна [3, 4]
PAX6двойка бокс ген 6ген мастер - регулатор на развитието на очите; играе важна роля в ембрионалната диференциация на клетките на централната нервна система, обонятелната крушка, панкреаса; в момента са описани повече от 350 мутации в този ген, свързани с развитието на аниридия; други очни прояви на дефицит на PAX6 се проявяват под формата на колобом на ириса, хороидеята, ретината, синдром на „конвулвулус“ на диска на зрението или аномалия на Питърс [3, 4]
PITX2ген кодиращ транскрипционен фактор PITX2аниридия, която не е свързана с генетични дефекти в гена PAX6, се проявява в синдром на Axenfeld Rieger тип I RIEG1, иридогониодигенеза тип II IRID2, аномалия на Петерс
WAGR (O)Тумор на Wilms, аниридия, нарушения в пикочно-половата система, умствена изостаналост (затлъстяване)нефробластом при наличие на този синдром засяга повече от 50% от децата главно от една до четири години; бъбречна недостатъчност може да се развие в зряла възраст; Генитоуринарните аномалии могат да нарушат гениталната морфология; умствена изостаналост се развива при наличие на микроделеции в 11p14-p12; степента на затлъстяване е висока [3, 5, 6]

уместност

Концепцията за "аниридия" не е напълно правилна и е фиксирана в литературата поради факта, че отсъствието на ириса е най-очевидният и характерен признак за децата в ранна възраст. Отсъствието на ириса обаче не е абсолютно и част от него винаги може да се види с гониоскопия. В допълнение, самата аниридия не води до прогресивно намаляване на зрението през целия живот. Вродената аниридия е тежка панорална вродена малформация, включваща промени в предния и задния сегменти на окото, както и системни прояви. Повечето случаи на аниридия са свързани с автозомно доминантни мутации или делеции в гена PAX6.

Децата с вродена аниридия се характеризират с различна степен на присъствие на дъгова тъкан и фовеална хипоплазия, което е причина за нистагъм поради сензорна недостатъчност и вродено намаляване на зрителната острота (обикновено 0,1 с корекция). Други вродени прояви могат да включват помътняване на роговицата, глаукома, катаракта, сублуксация на лещата, страбизъм, колобом и хипоплазия на зрителния нерв. По-късно, по време на живота, катаракта, глаукома, непрозрачност на роговицата поради NLSK и висок риск от развитие на AFS след операция се насочват към състояния, които прогресивно намаляват зрението..

Освен това често се откриват системни, особено метаболитни нарушения на фона на аниридиите, свързани с PAX6. Следователно би било по-правилно да се нарече свързана с PAX6 аниридия „синдром на аниридия“ или „синдром на PAX6“.

В този раздел искаме да направим промени в стандартното офталмологично наблюдение на пациенти с вродена аниридия, които често се нуждаят от експертни съвети от няколко тясно специализирани специалисти, които се занимават с катаракта, глаукома или непрозрачност на роговицата. Промяна на офталмолог или продължително наблюдение само от един специалист може да доведе до забавена диагноза на други очни усложнения. Това е подобно на забавена диагноза на глаукома, което може да доведе до необратимо намаляване на зрителната функция..

Според нас лекарите, които се занимават с проблеми със слабо зрение или педиатрични офталмолози, трябва да насочват пациентите с анириди към най-добрите високоспециализирани офталмологични хирурзи и да извършват последващо следоперативно лечение на пациенти. Ето защо се надяваме, че новият подход, представен в медицинската подкрепа за вродена аниридия, ще подобри качеството на грижите за много пациенти..

PAX6-асоциирана аниридия (PAX6 синдром) и други форми на аниридия

PAX6-асоциираната аниридия и други видове аниридия, които не са свързани с промените в гена PAX6, могат да бъдат разграничени. Обаче асоциираната с PAX6 аниридия е много по-честа и се проявява с класически клинични усложнения по-често от аниридиите, които не са свързани с гена PAX6.

PAX6-свързана аниридия (синдром на аниридия, синдром на PAX-6)

PAX6-асонираните аниридии могат да бъдат разделени на две категории: автозомно доминантни и спорадични типове. Освен това могат да бъдат открити и редки синдроми, които също са свързани с гена PAX6 и се наследяват по автозомно рецесивен начин: синдром на Gilespie (аниридия, мозъчна атаксия, умствена изостаналост). На масата. 1 предоставя връзки към базата данни на ICD, OMIM и т.н..

маса 1.

Препратки към Аниридия, свързана с PAX6

База данниимеPAX-асоциирана аниридия (11p13)
ICD-9Международна класификация на болестите, версия 9743,45
ICD-10Международна класификация на болестите, версия 10Q13.1
ОМИММенделианско наследство при хора, интернет версия на базата данни- 106210 - аниридия - 194072 - WAGR синдром - 612469 - WAGRO синдром - 206700 - сайдер на Gillespie - 136520 - хипоплазия на фовеята, тип I, с / без аномалии на предния сегмент
DiseasedbБаза данни за болести723
отворМедицински предметни рубрикиD015783

В предишни години асоциираната с PAX6 аниридия беше разделена на така наречените "изолирани" и "синдромични" аниридии. Въпреки това, в последно време става все по-очевидно, че много видове асоциирани с PAX6 аниридии често се комбинират със системни прояви и съпътстващи заболявания. По този начин, асоциираната с PAX6 аниридия трябва да се нарече синдром на аниридия или синдром на PAX6 [3, 7, 8, 9]. На масата. 2 представя видовете асоциирани с PAX6 аниридии с различни синдроми и съпътстващи прояви.

таблица 2.

PAX-асоциирана аниридия

ОМИМобяснения
106210AN - „изолирана“ аниридия (хапло-дефицит с интрагенна мутация):Възможни метаболитни нарушения:ê захарен диабет или затлъстяване ê нарушение на метаболизма на меланин (епифизна жлеза)

Възможни анатомични и невроанатомични характеристики:

ê Хипосмия, аносмия (хипоплазия на обонятелната крушка)

ê хипоплазия или аплазия на епифизата

ê едностранно неравновесие

гип хипоплазия на главния мозък

ê хипоплазия на предната комисура

Възможни характеристики на пикочно-половата система:

ê синдроми WAGR и WAGRO

ê бъбречна недостатъчност, която не е свързана със синдрома WAGR (O), който може да се появи в по-възрастната възрастова група

106210Синдромна аниридия: ê аниридия + умствена ретардация

ê аниридия + отсъствие на патела

ê аниридия + единична или двустранна бъбречна агенеза + умствена изостаналост

ê аниридия + прогресираща бъбречна недостатъчност

194072WAGR синдром (синдром на Милър, 11p - синдром)
612469Синдром на WAGRO
206700Синдром на Gillespie: аниридия + мозъчна атаксия + умствена изостаналост
136520Хипоплазия на фовеята, тип I с / без аномалии на предния сегмент на окото

Свързаната с PAX6 аниридия е тежък панорален дефект в развитието на окото, последствията от който могат да доведат до слепота по време на живота. В допълнение, той често е придружен от системни прояви с неврологични и метаболитни нарушения. Пациентите с вродена аниридия могат да имат различни сензорни дефекти, включително нарушено обоняние (хипоосмия) и слухови проблеми.

Хомозиготна мутация в гена PAX6 е несъвместима с живота. Missense PAX6 мутациите често са придружени от атипичен фенотип (от незначителни аномалии на ириса до Петерсови аномалии) или микрофталмия. Има някои мутации на PAX6, при които пациентите имат зрителна острота над средната и малък брой усложнения. [10, 11].

WAGR синдром, WAGRO синдром

Обширните делеции в гена PAX6 могат да засегнат съседни области, например, WT1 гена (Wilms туморен ген), превръщайки се в основна причина за WAGR / O синдром (тумор на Wilms, аниридия, урогенитални аномалии, умствена изостаналост / затлъстяване) [5, 6, 12, 13], Пациентите със спорадична аниридия имат риск от около 30% от развитието на тумор на Wilms, в случаите на непрекъсната делеция, засягащи гените PAX6 и WT1, този риск се увеличава до 50%. Синдромът на съседния ген означава, че засегнатият ДНК сегмент включва няколко съседни гена, което води до фенотипни прояви на увреждане на няколко системи на органно и клетъчно ниво. Туморът на Уилмс в 80% от случаите се среща в мед през първата и петата година от живота (фиг. 1).

Фигура 1. Снимки на несвързани пациенти със синдром на WAGR. Тези пациенти имат признаци на синдромална патология: хипотония, „обърнати“ ноздри, ниско разположени предсърдия

Аниридия не е свързана с увреждане на ген PAX6

Има много локуси и гени, в които увреждането може да бъде придружено от пълна или частична аниридия. На масата. Фигура 3 показва нозологични единици, включително аниридия без участие на гена PAX6..

Таблица 3.

Клинични прояви на пълна и частична аниридия, които не са свързани с генетични дефекти в гена PAX6

хромозомгенКлинични прояви (описани с / без аниридия)Естество на наследството
6p25.3ген, кодиращ транскрипционния коефициент от семейство Forkhead box C1 (FOXC1)Иридогониодигенеза тип I IRID1АД
4q25ген, кодиращ транскрипционния фактор PITX2, съдържащ подобен хомеобокс за двойка на домейни (PITX2)Синдром на Rieger, тип I RIEG1 Иридогониодисгенеза, тип II IRID2 аномалия на ПетерсADADAR >> AD
2p22.2ген, кодиращ полипептид 1 от подсемейство I на цитохром Р450 (CYP1B1)Вродена глаукома, тип III 3A Ювенилна глаукома Питър аномалия [2]АРАРАР >> АД
microphthalmosSOX2, OTX2, PAX2, CHD7, POMT1AR

Трябва да се помни, че всеки случай на микрофталмия може да бъде придружен от пълна или частична аниридия [2, 14-16]. Аниридията, която не е свързана с мутацията на PAX6, се характеризира със значително по-малък брой усложнения на роговицата, като образуване на панус и васкуларизация на роговицата поради NLCS [3, 17], които са характерни номенклатурни признаци на синдрома на PAX6.

Фигура 2 показва разпределението на клиничните видове вродена аниридия сред 130 пациенти в Хомбург / Саар..

Фигура 2. Разпределение на клиничните видове аниридия в зависимост от естеството на наследяване и пол сред 130 пациенти в Хомбург / Саар

Забележка: * - осиновители; деца под попечителство, недиагностицирани случаи на тежки очни заболявания в семейството

Хистограмата показва, че по-голямата част от случаите са (предполага се) спорадични аниридии, тази група включва и случаи на вродена аниридия, които не са свързани с мутация в гена PAX6 (особено пациенти със зрителна острота над средното ниво или случаи, свързани с микрофталмия). В допълнение групата на спорадичните аниридии включва пациенти, които не са подложени на молекулярно-генетична диагностика (хора от Европа и Азия (n = 17), мигранти (n = 18)). Трябва да се има предвид, че мутациите на зародишните линии, водещи до спорадични аниридии, след това се наследяват и предават по автозомно доминиращ начин. Според литературата често се споменава голям процент от вероятно спорадични случаи на аниридия [12, 14, 15]. Сред нашите пациенти има висока честота на женските лица сред фамилни случаи на аниридия, в сравнение с групата на спорадични аниридии, която не е описана по-рано в литературата.

Очни и системни прояви на вродена аниридия, особености на лечението

Очни прояви при раждането и в детството

Децата с явна аниридия, като правило, се откриват много рано от педиатри, в случаи на незначително участие на ириса в патологичния процес, диагнозата може да не се поставя в продължение на много години.

Наличието на ирисова тъкан варира от пълното й отсъствие до лека хипоплазия. В по-малко тежки случаи размерът на зеницата може да бъде нормален, но може да се наблюдава промяна в структурата на ириса и неговите трансилуминационни дефекти. Други промени в ириса включват частичните му дефекти, наподобяващи атипичен колобом (не локализиран в 6 часа), ексцентрична зеница, поликория или ектропион на ириса. Степента на патологично засягане на ириса може да се прояви по различни начини при един и същ пациент (фиг. 3B).

Фигура 3. A - снимка на окото с пълна аниридия; Б - снимка на пациент с различна степен на участие в патологичния процес на ириса на двете очи

Лека централна непрозрачност на предната или задната капсула на лещата често се наблюдава при раждането и често остава непроменена (фиг. 4).

Фигура 4. Снимка на предното полярно око на катаракта с аниридия

Появата и прогресията на катаракта непрозрачност е характерна за вродената аниридия, особено на възраст между 5 и 15 години..

Децата с вродена аниридия се характеризират с различна степен на хипоплазия на дъгата и фовеалната хипоплазия, като последната причинява нистагъм поради сензорна недостатъчност и вродена редукция на зрителната острота (обикновено 0,1 с корекция). Аниридията в 1/3 от случаите е придружена от забавено зрително узряване (DVM) - това е забавяне на способността за развитие на фиксиране на погледа през първите три месеца от живота, което е много характерно за много вродени малформации на зрителния орган. Други вродени прояви на аниридия могат да включват помътняване на роговицата, глаукома, катаракта, сублуксация на лещата, страбизъм, колобом и оптична хипоплазия.

Има голяма индивидуална вариабилност на очните прояви дори в случаи на фамилна аниридия. По правило обаче се определят само няколко разлики между очите на един и същ пациент.

Възможни очни прояви, придружаващи синдрома на аниридия

  • роговица
    • microcornea;
    • NLSK под формата на формация на панус: сивкава кръгова лимбална непрозрачност, простираща се към центъра на роговицата, първите прояви са аваскуларни, след това има увеличение на кръвоносните съдове;
    • роговичният епител съдържа ектопични бокални клетки на конюнктивата;
    • родова неоваскуларизация, започваща от 6 и 12 часа от условния час меридиан и напредваща по-нататък по цялата обиколка;
  • ирис (фиг. 3)
    • пълна аниридия - рудименти на роговичната тъкан винаги се определят гониоскопски;
    • частична аниридия;
    • атипичен колобом;
    • ектропион на съдовата тъкан;
  • лещи
    • вродена катаракта: най-често срещаната предна и задна полярна катаракта без признаци на прогресия (фиг. 4);
    • преждевременното образуване на катаракта изисква операция на катаракта в детска или юношеска възраст;
    • сублуксация на лещата, което е проява на недостатъчна стабилност на лигаментния апарат (фиг. 5);
  • вътреочно налягане (IOP)
    • вторична глаукома с аниридия, често срещана патология в детска възраст;
    • механизъм / патофизиология: „контрактилната мембрана“, разположена над ъгъла на предната камера, причинява останките на ириса да се изтеглят към ендотела на роговицата, което засилва прогресията на ъгловия блок на предната камера;
    • недиагностицираната вторична глаукома е най-високият риск от трайна загуба на зрение и развитие на слепота с аниридия;
  • макула и фовея
    • хипоплазия на макулните структури;
    • фовеална и фовеоларна хипоплазия;
  • оптичен диск
    • оптичният диск обикновено е много малък;
    • хипоплазия на оптичния диск;
    • дисплазия на зрителния диск;
  • периферна част на ретината
    • често хипопигментация на периферната част на ретината;
  • промени в сетивната система
    • вродено недоразвитие на зрителната система - вродено ниско зрение;
    • атипично визуално развитие;
    • зрително забавяне (DVM);
    • нистагъм (до 90% от всички пациенти);
    • страбизъм (повече от ¾ от всички пациенти)

Фигура 5. Снимка на око с вродена частична аниридия и сублуксация на лещата, връзките на долната канела са пренатягани, сублуксацията на лещата може да причини рефракционни проблеми

Очни прояви и усложнения, свързани с вродена аниридия в юношеска възраст и при възрастни пациенти. Общи аспекти

Аниридията се характеризира с множество очни усложнения, които се развиват през целия живот. Това отличава аниридията от други вродени очни нарушения като албинизъм. Пациентите с аниридия не могат да разчитат на стабилността на зрителните функции, докато учат в училище или по време на професионалния си живот. По този начин тази категория пациенти е много по-предразположена към трудности по време на обучение и работни дейности, свързани с продължително отсъствие поради болест и променящи се изисквания за адаптивни асистивни технологии.

Основните усложнения, водещи до загуба на зрителна функция, са заболявания на очната повърхност, дължащи се на NSC и свързаната с него кератопатия (ААА) (фиг. 6, 7) [1, 18, 19, 20].

Фигура 6. Снимка на очите на 4 различни пациенти с асоциирана с PAX6 аниридия и с различни етапи на кератопатия поради NLSK. Възраст на децата: a - 22 месеца: b - 7 години; s - 9 години, d - 14 години

Фигура 7. Снимка на очите на момиче на 14 години. При първоначално лечение Vis = pr. л. incerta, IOP - повече от 40 mm Hg, пълна сложна катаракта, сублуксация на лещата, тежка кератопатия

Развитието на сложна катаракта и недостатъчен контрол на ВОН при вторична глаукома също водят до загуба на зрителната острота. Особено аниридната глаукома може в крайна сметка да доведе до слепота поради късното откриване на глаукома атрофия на зрителния нерв [1, 21, 22].

Фиброзен синдром на предния сегмент на окото = анириден фиброзен синдром

Друго усложнение, което драстично намалява зрителната функция и се описва само с аниридия, е APS (фиг. 8). Това е невъзпалителен фиброзен рубцелен процес, често свързан с развитието на хипотония и фтизис на окото [23] и възникващ след хирургични интервенции. Подобно естество на следоперативния курс е описано за първи път от Tsai et al. през 2005 г. като "фиброзен синдром на предния сегмент на окото" [1].

Фигура 8. Снимка на окото на 64-годишна жена с тежък AFS: предната камера е изпълнена с фиброзна тъкан на белег, кератопатия

Осложнения при замъгляване на обектива

При раждането много често се наблюдава наличието на предна и задна полярна катаракта (фиг. 4), без тенденция към прогресия. В зависимост от тежестта на вродената аниридия и състоянието на канелените връзки може да се диагностицира сублуксация на лещата, характерна е нейната ектопия в горната половина (фиг. 5, 7). Циклодеструктивните интервенции могат да увеличат дислокацията на лещата и да провокират появата на непрозрачност на катаракта, в резултат на което те трябва да се избягват.

Появата на сложна катаракта често води до необходимостта от операция на катаракта при млади пациенти. За да се избегне развитието на AFS или късни усложнения като хроничен увеит, препоръчително е да се правят минимални хирургически разрези, да се използват еластични неоцветени вътреочни лещи и да се изключи използването на изкуствени диафрагми, които имитират тъкан на ириса, роговичните сегменти и големи разрези.

Вторична глаукома (аниридна глаукома)

Вторичната глаукома при вродена аниридия е най-страхотното усложнение, свързано с трайно необратимо зрително увреждане [21, 22]. Развитието му се причинява от прогресивното затваряне на ъгъла на предната камера (UPC), поради иридокорнеалната адхезия: наличието на сцепление води до опъване на останките на рудиментарната дъгова тъкан над трабекуларната мрежа. Гониоскопичната картина с вродена аниридия показва наличието на тънки мостове, намаляването на които води до затваряне на КПК, за разлика от синдрома на Аксенфелд-Ригер, където мостовете са представени от широки ленти.

Фондовата снимка на момче с вродена аниридия (фиг. 9) показва диска на зрителния нерв на дясното око с глаукома промени. Пациентът претърпя успешна трабекулотомия преди 1,5 години, което доведе до леко намаляване на изкопаването на глаукома..

Фигура 9. Снимка на фундуса на 4-годишно момче с вродена аниридия, дясното око е успешно оперирано за глаукома (трабекулотомия преди 1,5 години)

Потенциалните опасности от вторичната глаукома за зрението са многобройни и са свързани с диагнозата, динамичното наблюдение, консервативното лечение, усложненията от хирургията срещу глаукома.

  • Проблеми на диагностиката на аниридната глаукома и нейното наблюдение:
    • глаукомата може да се развие в ранна възраст и може да бъде пропусната поради:
      • недостатъчен контакт между родителите на детето и лекуващите лекари;
      • изследването на зрителните полета, сканиращата лазерна томография на невронния пояс, фотографският запис на фундус и други изследвания на глаукома са невъзможни или трудни за извършване, или са ненадеждни и неинформативни при млади пациенти и при пациенти с мащабен нистагъм;
    • е трудно да се оцени състоянието на зрителния нерв поради:
      • катаракта, прогресираща кератопатия (фиг. 6), нистагъм;
      • вродени аномалии на диска на зрителния нерв, които затрудняват оценката на изкопаване на оптични дискове поради наличието на хипоплазия и дисплазия на оптичния диск;
      • невъзможността за извършване на периметрия при малки деца, в тази връзка се препоръчва:
        • използването на визуално предизвикани кортикални потенциали (главно модел на VEP) за последваща оценка на динамиката;
        • оценка на монокулярното цветно зрение и сравнение на цветовото възприятие OD / OS;
      • оценка на надеждността на измерването на IOP се дължи на факта, че:
        • дебелината на роговицата обикновено е по-голяма при пациенти с аниридия;
        • динамични промени настъпват по време на заболяването;
          • прогресията на фиброзния белег може да направи роговицата по-тънка;
          • вторичната епителна декомпенсация в комбинация с оток на роговицата може да коригира оценката на данните за измерване на ВОН;
        • е необходимо редовно измерване на параметрите на роговицата при пациенти с вродена аниридия;
      • Проблеми на консервативното, нехирургично лечение на аниридна глаукома
        • силно увреждане на очната повърхност поради NLSC:
          • лоша поносимост на локалната антихипертензивна терапия;
          • в тази връзка, ниско съответствие с тази терапия при деца и възрастни;
          • усещане за болка, усещане за чуждо тяло намалява придържането към лечението;
          • необходимостта от използване на няколко антихипертензивни лекарства утежнява проблемите с роговицата, включително появата на акупунктурна кератопатия и повтаряща се ерозия, засилвайки процесите на неоваскуларизация;
        • системни странични ефекти от локалната антихипертензивна терапия:
          • този проблем засяга главно деца; той значително ограничава обхвата на лекарствата, които могат да се използват;
          • β-блокерите често водят до умора на детето и загуба на физическа сила;
        • системни странични ефекти от системната антихипертензивна терапия:
          • понякога временната употреба на дорзоламид е необходима за намаляване на ВОН, което може да доведе до промяна в електролитния състав на кръвта (ниско ниво на калий), гадене, повръщане и намаляване на физическата активност;
        • Проблеми на хирургичните методи за лечение на аниридна глаукома, водещи до по-нататъшно намаляване на зрителните функции:
          • показанията за операции против глаукома при вродена аниридия се различават от тези при пациенти, които не страдат от вродена аниридия:
            • лазерната хирургия на СРС за намаляване на ВОН е невъзможна, не е показана за вродена аниридия;
            • cyclophotocoagulation:
              • прилагането на циклофотокоагулация е значително трудно поради анатомичните особености на местоположението на цилиарното тяло и СРС;
            • Циклофотокоагулацията се характеризира с чести следоперативни усложнения:
              • тежка възпалителна реакция;
              • увреждане на зонуларните връзки, което води до последващо сублуксация на лещата;
              • ускоряване на образуването на предсенилни сложни катаракти;
            • циклофотокоагулацията трябва да се избягва;
          • трабекулотомията е за предпочитане пред трабекулектомията поради ниския риск от развитие на APS и възможността за извършване на повторна операция, ако е необходимо;
            • техническото му изпълнение може да бъде трудно поради:
              • анатомично неправилно разположение на канала на Шлем;
              • наличието на NLSC и намаляване на визуализацията;
            • глаукома хирургия с помощта на дренажни системи (клапан Ахмед, имплантат Baverldt);
              • по-ранната им употреба е възможна, отколкото при неаниридиални пациенти;
            • прогнозите за антиглаукомна хирургия са по-лоши, а интра- и следоперативните рискове са по-големи:
              • интраоперативни рискове:
                • повишена склонност към кървене;
                • високо разпространение на възпалителната реакция;
                • ниска предсказуемост на операцията;
              • следоперативни рискове:
                • ниска предсказуемост на стабилността на хипотензивния ефект;
                • висок риск от белези;
                • висок риск от декомпенсация на ВОН
                • рискът от хипотония, отлепване на хороидите без нормализиране на ВОН, с последващо развитие на атрофия и фтизис на очната ябълка;
                • рискът от развитие на APS е пряко свързан с тежестта на оперативно нараняване;
              • многократните антиглаукомни интервенции са необходими по-често, отколкото при лечението на глаукома при пациенти, които не страдат от аниридия:
                • този факт трябва да се обясни на пациента;
                • оправдано е извършването на минимално инвазивна щадяща антиглаукоматозна операция с по-малък риск от развитие на APS и образуване на вторичен процес на белег, дори ако се налага повторна операция, отколкото агресивна травматична глаукома;
              • характеристики на анатомията на канала на Шлем и трабекуларната мрежа;
              • висок процент на следоперативни белези, което елиминира хипотензивния ефект от операцията;
              • честотата на хирургията на глаукома при използване на клапанния дренаж е по-голяма, отколкото при глаукома при пациенти, които не страдат от аниридия;
            • Изводи: характеристики, които трябва да се запомнят при лечението на пациенти с вродена аниридия и свързана вторична глаукома:
              • диагноза глаукома:
                • глаукомата може да се развие в ранна детска възраст;
                • всяко посещение на всеки анириден пациент трябва да включва измерване на ВОН, независимо от възрастта на пациента;
                • липсата на контакт с пациента и невъзможността да се визуализира фундусът не трябва да причиняват недиагностицирана глаукома!
                • ако се съмнявате, е необходимо изследване под обща анестезия;
                • вземете предвид дебелината на роговицата;
              • наблюдение с аниридна глаукома:
                • проверка на параметрите на роговицата поне веднъж годишно;
                • периметрия толкова рано, колкото позволява възрастта;
                • проверка на първоначалното ниво на VIZ (модел);
                • ниските стойности на ВОН са най-доброто невропротективно лечение - стойностите на IOP не трябва да надвишават 16 mm Hg. ст.;
                • ако се съмнявате, трябва да се предпише лечение!
              • консервативно лечение на глаукома:
                • вземете предвид наличието на увреждане на повърхността на роговицата и NLSC;
                • наблюдение на горните условия;
                • максималното количество използвани местни препарати не трябва да надвишава три, за да се избегне по-нататъшно увреждане на роговицата;
                • винаги използвайте само капки за очи без консерванти!
                • допълнителна подкрепа за роговичния епител (дексапантенол, препарати от хиалуронова киселина), ако пациентът постоянно се нуждае от антихипертензивни лекарства;
              • хирургично лечение на глаукома:
                • многократните антиглаукомни интервенции са необходими по-често, отколкото при лечението на глаукома при пациенти, които не страдат от аниридия:
                  • тази информация трябва да бъде обяснена на пациента;
                  • оправдано е извършването на минимално инвазивна щадяща антиглаукоматозна операция с по-малък риск от развитие на APS и образуване на вторичен процес на белег, дори ако се налага повторна операция, отколкото агресивна травматична глаукома;
                • характеристики на анатомията на канала на Шлем и трабекуларната мрежа;
                • висок процент на следоперативни белези, което елиминира хипотензивния ефект от операцията;
                • наличие на риск от развитие на AFS;
                • честотата на хирургията на глаукома с използване на клапанния дренаж е по-голяма, отколкото при глаукома хирургия при пациенти без аниридия.

Рогови усложнения - NLST: образуване на панус, съдови белези на роговицата, свързана с аниридия кератопатия (AAK), вторична възлова дегенерация на Salzmann.

Докато вторичната глаукома застрашава визуалната прогноза на пациенти с вродена аниридия, пациентите с ААА страдат от постоянно повтарящи се, а понякога и тежки увреждания на очната повърхност. Кератопатията е придружена от болка и намалена зрителна функция, което значително усложнява ежедневието на пациентите.

PAX6-асонираната аниридия се свързва с вродена аномалия на Vogt polysad, което от своя страна води до NLCS, като по този начин нарушава способността на епителните клетки да се интегрират, регенерират и заздравяват. Първият признак на NLSC е появата на сивкав аваскуларен панус в периферията на роговицата, започващ в 6 и 12 часа на циферблата за условно наблюдение (фиг. 6), който след това се разпространява по цялата обиколка. С прогресията на конюнктивизацията и миграцията на бокалните клетки неоваскуларизацията започва да нахлува в централната зона на роговицата [3, 18, 19]. Този процес е придружен от загуба на целостта на епитела, проблеми с излекуването на епителни дефекти, повтаряща се ерозия и риск от язви на роговицата. При някои пациенти в допълнение към възникващото васкуларизирано помътняване на роговицата се открива вторична възлова дегенерация на Salzman. Тези вторични промени могат да бъдат лекувани с фототерапевтична кератиктомия (FTK) и паннусектомия, което значително подобрява качеството на повърхността на роговицата и осигурява леко подобрение на зрението в продължение на месеци или години..

Интензивната циклофотокоагулация при лечението на аниридна глаукома може да доведе до значително ускоряване на декомпенсацията на роговицата и васкуларизация на непрозрачността на роговицата (фиг. 10), следователно тази интервенция трябва да се избягва.

Фигура 10. Снимка на 6-годишен пациент с аниридна глаукома от първата година от живота, анамнеза за множество сеанси на циклофотокоагулация. Причината да отидете на лекар е постоянна болка в очите. Цел: ВОН некомпенсирано, образуване на язва на роговицата

Превенция на усложненията на роговицата

Към днешна дата няма доказана ефективна превенция на АСС. Според нас най-ефективният начин за предотвратяване на развитието на NLCS е предотвратяване на хронично недохранване на роговицата, тъй като това по правило води до дезорганизация на връзките между епителните клетки и до развитие на заболявания на очната повърхност. Непрекъснатото локално лечение трябва да започне в ранна детска възраст с употребата на лекарства (капки, мехлеми и гелове) без консерванти. Например, препаратите с хиалуронова киселина, в съответствие с нашия ограничен опит, могат да намалят скоростта на прогресия на ААА..

Системни прояви на свързана с PAX6 аниридия

През последните години са открити голям брой системни аномалии при пациенти с аниридии, свързани с PAX6. Те се намират в онези анатомични зони, в които PAX6 има важни регулаторни функции в процеса на ембрионално развитие. [3, 4, 11]. Системните прояви са показани в таблица 2 [3, 4, 11, 24].

Познаването на ефекта на гена PAX6 върху определени анатомични структури, освен очите, е особено важно при управлението на деца, страдащи от вродена аниридия и изоставащи в развитието. Забавянето на развитието може да бъде свързано не само с вродено понижение на зрението, но и с преките прояви на синдрома на PAX-6, затова предлагаме да съпоставим данните от изследването на детето, особено забавянето на развитието, със системните промени, изброени в табл. 2.

Таблица 4.

Предложения за оптимизиране на грижите за аниридни пациенти

Честотата на прегледите на пациенти с аниридия:

0–2 години - на всеки 3-4 месеца

2-8 години - на всеки 6 месеца

8–18 години - на всеки 6-8 месеца

възрастни - 1 път годишно и по-често, в зависимост от проблемите с очите.

Какво трябва да изследва лекарят по време на всяка среща, независимо от възрастта:

- оценка на зрителната острота

- оценка на предния и задния сегмент

- в случай на глаукома, проучете зрително предизвиканите потенциали и определете границите на зрителните полета.

Какво трябва да направи лекарят, в зависимост от възрастта на пациента:

0–2 години

- изпишете очила с UV блокиране и поляризация за носене на закрито и на открито,

- преподават методи за ранно развитие на зрителната дейност.

2–8 години

- всичко, което е описано по-горе

+ заменете диоптрите с очила според нуждите.

8–18 години

- всичко, което е описано по-горе

+ помогнете на детето да определи вида на училището и да очертаете препоръки за избраната образователна институция.

Възрастни

- всичко, което е описано по-горе

+ специални наблюдения и препоръки в зависимост от наличието на усложнения.

Предотвратяване на усложнения (най-важните аспекти):

0–2 години

- При всеки преглед измервайте очното налягане! В някои случаи може да се наложи измерване на вътреочното налягане под обща анестезия, но това не трябва да бъде твърде често

- полагане на хранителни мехлеми без консерванти през нощта за предотвратяване на кератопатия (като дексапантенол).

2–18 години

- всичко, което е описано по-горе

+ От 5-годишна възраст може да се предостави помощта на специалист за слабо зрение,

8–18 години

- лечението на глаукома трябва да започне веднага след откриването му

- ако, за да се намали вътреочното налягане, инстилация на антихипертензивни лекарства не е достатъчно, не са необходими лазерни операции.

възрастни

- често се нуждаят от надзора на повече от един специалист,

- наблюдение от специалист по роговицата,

- наблюдение от специалист по глаукома.

Важно за всички възрастови групи:

  1. Ако се планира операция:

- Трябва да сте сигурни, че разбирате всички нюанси, които ви е обяснил вашият офталмолог

- не се колебайте да задавате въпроси

- не се колебайте да се консултирате с друг специалист, за да имате второ мнение

- консултирайте се с вашата социална организация за подкрепа на пациенти с аниридия или се свържете с Aniridia Europe.

  1. Винаги пазете се, пазете се и получете алтернативно мнение от специалисти, ако вашият лекар препоръча следното:

- той ви пише контактни лещи

- той ви пише лещи, които имитират ириса

- той ви препоръчва операция за имплантиране на изкуствен ирис, тази процедура може да ви лиши от остатъци от зрението

- ако предписва капки за очи с консерванти

- ако ви напише капки за очи с фосфати

- ако той предлага лазерни операции: не е необходимо да се извършват лазерни антиглаукомни операции, ако капките не могат достатъчно да контролират ВОН, тъй като това може да навреди на аниридното око. В този случай може да се извърши перфорираща операция, като трабекулотомия, която улеснява изтичането на вътреочна течност от предната камера. Може да се нуждаете от повече от една операция. Други видове операции могат да бъдат обмислени, ако трабекулотомията не е достатъчно ефективна.

- ако предложи да се намали броят на изпитите на година за вас. Ако се открие глаукома, тогава трябва да се измерва вътреочното налягане на всеки 3 месеца на всеки пациент на всяка възраст..

Допълнителни неща, които ви помагат да живеете с аниридия:

0–2 години

- бъдете в контакт с вашата национална организация за поддръжка на пациенти с аниридия,

- свържете се с Aniridia Europe

- споделят опит и знания с други родители и се учат от родители с по-големи деца

- научете за правилата за кандидатстване за увреждане във вашата страна и ги изпратете.

2–8 години

- започнете да контактувате със семейства с по-малки деца с аниридия, за да им помогнете да се адаптират и да дадете съвети, които сте получили, когато детето ви е било по-малко

8–18 години

- младите хора с аниридия могат да започнат да участват в конференции за аниридия и различни срещи, за да открият младите хора със същата диагноза и да започнат да говорят

- опитайте се да спортувате с други хора със слабо зрение.

възрастни

- станете активни членове на вашата национална организация за подкрепа на аниридия,

- споделете своя опит с други хора с аниридия относно лечението, визуалните помагала и др..

- изучавайте и следвайте най-новите научни постижения.

Рутинни прегледи и идентифициране на усложнения - основната цел на медицинската подкрепа на вродената аниридия.

Предложения за осъществяване на медицинска помощ при вродена аниридия

Вродената аниридия е заболяване, което съчетава почти всички офталмологични специалности. В първите години от живота е необходимо наблюдение от педиатричен офталмолог с опит в работата със зрителни увреждания и деца, страдащи от нистагъм; По това време също е необходимо наблюдение и лечение на страбизъм и амблиопия (много често амблиопията се прескача при деца със зрителни увреждания!). По-късно, тъй като възникнат усложнения, се изискват други теснопрофилни специалисти: хирурзи по катаракта, глаукоматолози, специалисти, които се занимават с проблеми с роговицата, в случай на развитие на APS или отделяне на ретината (висока честота на аниридия) е необходима консултация с витреоретинален хирург. През целия живот пациент с вродена аниридия се нуждае от услугите на офталмолог, специализиран в слабо зрение. Той ще помогне не само да се изберат и изписват устройства за хора със слабо зрение, но също така ще се осигури подкрепа при решаването на много социални и правни въпроси, при които се изискват професионални знания и писмени становища на специалисти (регистрация на държавни обезщетения за увреждания, получаване на специализирани знаци, увеличаване на времето, необходимо за преминаване писмен изпит за слабо зрение и други).

Опитът на медицинска помощ при вродена аниридия

В нашия аниридиен център голям брой пациенти са прегледани от един специалист в продължение на много години. Обикновено прегледът се извършва в болница, а не от частни практикуващи офталмолози, които лекуват приблизително 80% от всички офталмологични пациенти в Германия, услугите на частни специалисти са обхванати от застрахователната кампания. По правило, когато се появят първите усложнения, сред офталмолозите на регионален университет или общинска болница е избран специалист с тесен профил. Пациентите продължават лечението или с лекар, който се занимава с проблеми на предния сегмент на окото, или със специалист по глаукома или операция на роговицата. Пациентите обикновено остават под контрола на избрани лекари по време на необходимите проучвания..

От нашите пациенти научихме, че много често тесните специалисти са концентрирани главно само върху техния проблем, което може да причини прогресията на други усложнения и в тежки случаи да доведе до пълна слепота, например поради постепенната смърт на зрителния нерв от глаукома. В допълнение, лекуващият лекар (най-често хирургът) рядко среща и липсва знания относно устройствата за хора със зрителни увреждания. Често виждаме пациенти, които все още не са информирани за възможностите за образователна, професионална, социална и правна подкрепа за хора със слабо зрение. В момента технологичният прогрес, наблюдаван в офталмологията и познанията в тесни специалности, се разширява, така че е много трудно да се лекува цялостно такова сложно заболяване като аниридия в една клиника или от един специалист.

Медицинската помощ при вродена аниридия за успешна грижа трябва да отговаря на следните стандарти:

  • основният консултант е специалист в областта на слабото зрение или детски офталмолог;
  • интерес към постоянно и прецизно наблюдение на пациенти с аниридия;
  • наличие на технически възможности за динамично управление в близко бъдеще:
    • глаукома диагностично оборудване (компютърен периметър, лазерна сканираща томография, оптична кохерентна томография);
    • апаратура за изследване на роговицата (корнеотограф, оптична кохерентна томография на предния сегмент);
    • клиника (или отделение), занимаваща се с проблеми с очните повърхностни заболявания;
  • богат опит в рехабилитационната помощ и социалната и правна помощ за пациенти с увредено зрение на всички възрасти:
    • наличието на отделение в клиниката, което се занимава с проблеми със слабо зрение;
    • свържете се с персонала:
      • групи за ранна подкрепа за деца със зрителни увреждания;
      • училище за деца със зрителни увреждания;
      • Интегративни центрове за подкрепа
      • отдели за социални помощи / благополучие и помощ;
      • производство на адаптивни, оптични и електронни устройства за хора със зрителни увреждания;
    • Дълбоки офталмологични и офталмофармакологични знания в следните броеве:
      • глаукома
      • NLSC;
      • заболявания на очната повърхност;
      • следоперативно управление на пациенти след кератопластика и операция против глаукома;
    • наличието и създаването на ефективна компютърна мрежа за висококвалифицирани хирурзи от всички офталмологични специалности, с цел организиране на сътрудничество и бързо повикване на пациента за операция.

От този кратък списък изглеждат очевидни два факта:

  • центърът за медицинска помощ на пациенти с вродена аниридия обикновено работи в болница, най-често в болница в университета;
  • като правило не всички специалисти в тесен профил работят на едно място, поради което използването на компютърна мрежа улеснява регистрацията на пациент за оптимално хирургично лечение и по-нататъшното му следоперативно наблюдение.

Според мен в страна като Германия (около 370 000 км 2) с население от около 81 милиона души, 4, в най-добрия случай 6, са необходими центрове за медицинска помощ при вродена аниридия, равномерно разпределени в цялата страна в зависимост от гъстотата на населението.

Като снимка 11, гъстотата на населението в Германия е много променлива (както в повечето европейски страни) и контрастира с плътността на офталмолозите.

Фигура 11. Разпространение на офталмолозите и гъстотата на населението в Германия

Има райони с висока гъстота на населението и висока плътност на офталмолозите, особено в региони като Северен Рейн-Вестфалия, където има много университети, много свързани градове и по този начин голям процент офталмолози на 100 000 население. Има региони в Германия, където плътността на офталмолозите изглежда достатъчна (Саксония-Анхалт, Тюрингия, Мекленбург), но гъстотата на населението е много ниска, така че някои пациенти трябва да правят дълги пътувания, за да посетят своя лекар. Всички тези аспекти трябва да се вземат предвид при организирането на центрове за медицинска помощ на вродена аниридия в Германия, с цел равномерно разпределение на натоварването и равни условия на труд с пациентите с анириди.

Нерационалното или забавено лечение при всеки от тесните специалисти потенциално може да доведе до необратима слепота (развитие на фибротичен синдром, глаукома). Освен това, когато пациентите достигнат училищна възраст и определят кръга от професионални интереси, подкрепата за деца с увредено зрение трябва да бъде гъвкава и приспособима към променящите се зрителни функции в зависимост от наличието на усложнения и тяхното лечение. При аниридия зрителната острота никога не може да бъде предсказуема, стабилна и надеждна в сравнение с други вродени зрителни увреждания, като албинизъм..

Ранно подобряване на качеството на изображението на ретината и стимулиране на развитието на визуалния анализатор

Младите пациенти с аниридия трябва да се консултират с лекар и да започнат лечението възможно най-скоро, за да стимулират развитието на зрителната активност и да предотвратят развитието на усложнения. Ранната визуална подкрепа помага на мозъка да се „научи“ да използва (намалява) прекомерните визуални сигнали, въпреки морфологичните промени в органа на зрението. След като диагнозата вродена аниридия бъде потвърдена, трябва да се предприемат следните мерки:

  • защита от отблясъци, оптимизиране на визуална информация и изображение на ретината
    1. определяне на циклоплегична рефракция:
  • с аниридия, миопия, хиперопия, астигматизъм се откриват - това са оптични аберации, които трябва да бъдат коригирани, за да се подобри качеството на изображението на възприятието на децата;
    1. назначаването на два чифта очила:
  • и двете двойки очила трябва да имат UV филтър (UVA и UVB блок) за светлина с дължина на вълната над 400 nm;
  • един чифт очила трябва да има леко затъмняване от 20% (за домашни и облачни дни на открито);
  • друг чифт очила трябва да бъде затъмнен с 80% (за улицата в слънчеви дни).

Ранни интервенции за деца с увредено зрение

Педиатърът и офталмологът не трябва да подценяват предимствата на ранната намеса при овладяване на слабото зрение при най-малките пациенти: разбира се, никой не може да излекува хипоплазия на фовеята и зрителния нерв. Но, въпреки тяхното присъствие, е възможно да се развие и подобри зрителното възприятие и, следователно, да се ускори развитието на зрителната система през първите 6 години от живота. Нито промените в предния сегмент на окото, нито фовеалната хипоплазия или хипоплазията на зрителния нерв не означават "дадена" и "непроменена" ниска зрителна острота.

Зрението е функция за учене!

Можете да тренирате зрителната система, разликата в зрителната острота от 0,05 и 0,2 е много важна и значима за по-късен живот! Мускулите например могат да тренират през целия живот, но зрителното развитие и пластичността на мозъка е ограничена до възрастта от 6-8 години. Ако не използвате тази възможност навреме, тогава тя ще бъде загубена завинаги..

Следователно, всяко аниридно дете трябва да бъде правилно пречупено, да бъдат избрани очила и той да бъде свързан с програма за управление на слабо зрение възможно най-скоро. Освен това родителите трябва да допринесат за развитието на зрителната система по игрив начин у дома..

"Подкрепа" за ранно визуално развитие:

  1. взаимодействие с услуги, които се занимават с проблеми на децата със зрителни увреждания: услугите често могат да бъдат разположени в регионални училища за деца със зрителни увреждания;
  2. обяснявайки на родителите значението на провеждането на часове с деца вкъщи, по игрив начин е необходимо да се научи детето да разглежда силно контрастни предмети, да стимулира интереса на детето към визуалното изследване на света около него; тези дейности също помагат за цялостното развитие на детето, ускоряват неговото двигателно, социално и когнитивно развитие.

Ранно предупреждение за възможни усложнения

Предотвратяване на късни усложнения

  1. ранна употреба на роговични протектори и възстановяване на слъзния филм, поддържа състоянието на роговичния епител;

- употребата на изкуствени препарати за сълзи през деня;

- гел препарати и мехлеми трябва да се използват преди лягане всеки ден;

- употребата на лекарства без консерванти!

  1. редовното измерване на ВОН допринася за ранното откриване на глаукома;
    1. използването на очила с UV филтър забавя образуването на катаракта и защитава повърхността на роговицата.

Препоръки за избора на устройства за хора със зрителни увреждания

Алгоритъм за управление на пациенти със слабо зрение:

  • установете причината за слабото зрение;
  • извършване на хирургични интервенции при необходимост;
  • оценка на различни зрителни функции на детето (разстояние и близко зрение, чувствителност към контраст, зрителни полета);
  • тестване на величината на пламъка;
  • изследване на цветното зрение;
  • определяне на пречупване и производство на очила;
  • подобряване на чувствителността към контраста и зрението на контраста (важно!);
  • устройства за зрителни увреждания (лупи);
  • неоптични устройства за хора с увредено зрение (стойки за четене);
  • обучение за използването на тези устройства;
  • наблюдение на стабилността или прогресията на заболяването, наблюдение на промените във визуалната активност, оценка на напредъка в използването на инструменти за рехабилитация;
  • оценка на принудителното положение на главата и наличните умения;
  • оценка на способността за сканиране (за пациенти с стесняване на зрителното поле);
  • оценка на мотивацията на пациента;
  • обучение на основни понятия и умения, свързани с рехабилитационния процес (например, преподаване на ексцентрично зрение).

Основната цел на изследването на пациенти със зрителни увреждания е най-ефективното използване на остатъчно зрение. Оценката на величината на контрастната чувствителност се превръща в ценен критерий при определяне на чувствителността към светлина и определяне на количеството необходима светлина. Намалената чувствителност към контраст може да намали способността за четене, способността за навигиране в околната среда и да увеличи риска от падания.

Само най-добрите специалисти за аниридни пациенти!

Както бе споменато по-горе, само най-добрите специалисти трябва да лекуват пациенти с вродена аниридия. Такъв подход може да гарантира задълбочен прецизен преглед на пациента от „най-добрия специалист“, което допълнително ще помогне за неговото лечение. В допълнение, такава тактика включва изпращането на пациента при специалист в друга клиника, която работи в системата за медицинска помощ при вродена аниридия. Добрата комуникативна връзка обаче предполага последващо връщане на пациента при лекуващия му офталмолог за следоперативно наблюдение.

Според нас подобен алгоритъм на работа е единственият начин да се справим с такова грозно усложнение, водещо до загуба на зрение, като APS.

Други офталмологични операции за аниридия

Често пациентите с анириди се нуждаят от допълнителна офталмологична хирургия, например при наличие на птоза, нистагъм, страбизъм.

Социална, образователна и правна подкрепа, предоставяна от центъра за медицинска помощ при вродена аниридия и специалисти, занимаващи се с проблеми със слабо зрение

Всички семейства с хора с вродена аниридия трябва да се свържат с регионални или национални общества за грижа и подкрепа за аниридия. Междурегионалното дружество за подкрепа на аниридични пациенти в Русия е активно развиваща се организация, която се стреми да подобри качеството на грижите за всички аниридни пациенти.

Помощ при интеграцията, създаване на достъпна среда

Създаването на достъпна среда се отнася до интеграцията на учениците с увреждания в обучението, заедно с редовни ученици в стандартни училища и класове, оборудвани с подходящи помощни устройства. Интеграцията ще помогне на незрящи / зрително затруднени деца да посещават училища, разположени в техните райони, да взаимодействат с други деца, да разширят социалния си кръг и да се адаптират към нормите и ценностите на социалната среда. Медицинската и образователната оценка на способностите на детето дава възможност на родителите на незрящи и зрителни деца да се справят правилно с тях. Това помага да се избере специално оборудване, което да отговаря на способностите на децата, правилно да ги мотивира да изучават света, да навлизат в ежедневието и да овладеят уменията за оцеляване в него..

Центровете за зрително увредени и диагностични центрове са идеални за първоначална идентификация на пациента, диагностика, необходимите процедури и настаняване на незрящи и / или зрително увредени деца. Необходимо е обаче да се създадат детски градини и училища, включително училища, достъпни за хора с увреждания, с наличието на програми за образователна подкрепа и учебни материали.

Зрението не се определя само от очите!

Човек със слабо зрение има значително ограничаване на зрителната активност и / или значително стесняване на зрителните полета, което не може да бъде коригирано с очила, лекарства или хирургични интервенции. Лицата с увредено зрение всеки ден се сблъскват с редица проблеми. Тези трудности често стават причина за самотата, водят до социална изолация и изолация, причиняват депресия с нарушено поведение..

Вроденият спад на зрението може да доведе до постоянно трайно намаляване на зрителните функции при дете. Четенето е един от основните начини за получаване на образование и постигане на успех в него. Ако зрителните увреждания засягат способността на детето да чете, това може да бъде голяма пречка за успеха в обучението..

Четенето е първата стъпка в образователния процес и предиктор за добро познаване. Децата с увредено зрение обикновено се нуждаят от увеличаващи устройства, за да визуализират букви, които са по-малки от разделителната способност на ретината им. Благодарение на подробната диагноза на характеристиките на слабото зрение при конкретно дете и правилния подбор на инструменти за корекция, децата могат да постигнат добро качество на четене. В допълнение към зрителната острота има и други аспекти, които трябва да бъдат включени в анализа на характеристиките на слабото зрение. Резервът за острота и резервът за контраст са добри предсказващи способности за четене на дете и идентифицирането им е важно за децата. Изборът на оптимални увеличаващи устройства, резерв на остротата и резерв на контраст, като правило, допринасят за развитието на максимално възможна способност за четене.

Фигура 12. Графично представяне на всички изисквания, медицински и немедицински нужди на пациенти с анириди, които възникват през целия им живот, и индикация за необходимостта от медицинска помощ при вродена аниридия

заключения

На масата. 4 и на фиг. 12 обобщава констатациите и основните аспекти, на които лекуващият офталмолог трябва да обърне внимание, когато управлява пациент с вродена аниридия, в зависимост от възрастта на човека и естеството на хода на заболяването. Целта трябва да бъде да се предотврати бързото прогресиране на усложненията и да се намали максимално честотата на проявленията им..

На масата. Фигура 4 представя модифицирана таблица, предназначена за брошурата за аниридии и представена от Европейското дружество за подкрепа на аниридични пациенти - Aniridia Europe. Авторът на тази статия е един от съавторите на брошурата, така че няма издаване на авторски права. Лекуващите лекари имат право да знаят, както и нашите пациенти, за съществуващите важни точки в лечението на вродената аниридия!

  1. Shimo N., Yasuda T., Kitamura T., Matsushita K. et al. Аниридия с хетерозиготна мутация на PAX6, при която функцията на хипофизата е частично нарушена // Intern Med. - 2014.-- том. 53. - С. 39–42.
  2. Käsmann-Kellner B., Seitz B. Das Aniridie-Syndrom. Klinische Befunde, problematische Verläufe und Vorschlag zur Betreuungsoptimierung ("Aniridie-Lotse") // Ophthalmologe. - 2014. - DOI 10.1007 / s00347-014-3058-4.
  3. Hingorani M., Hanson I., van Heyningen V. Aniridia // Eur J Hum Genet. - 2012. - том. 20. - С. 1011-1017.
  4. Peter N., Leyland M., Mudhar H., Lowndes J. et al. Мутацията на PAX6 във връзка с птоза, катаракта, хипоплазия на ириса, непрозрачност на роговицата и диабет: нов вариант на фамилна аниридия? // Clin Experiment Ophthalmol. - 2013.-- Том. 41. - С. 835-841.
  5. Simioni M., Vieira T., Sgardioli I., Freitas E. et al. Инсерционна транслокация на 15q25-q26 в 11p13 и дублиране при 8p23.1, характеризираща се с масиви с висока разделителна способност при момче с вродени малформации и аниридия // Am J Med Genet A - 2012. - Vol. 158А - стр. 2905-2910.
  1. Tsai J., Freeman J., Chan C. et al. Синдром на прогресираща предна фиброза при пациенти с постхирургична вродена аниридия // Am J Ophthalmol. - 2005. - 140. - С. 1075-1079.
  1. Bamiou D., Campbell N., Musiek F., Taylor R. et al. Дефицит на слухова и вербална работна памет при дете с вродена аниридия поради мутация на PAX6 // Int J Audiol. - 2007. - том. 46. ​​- С. 196-202.
  2. Bamiou D., Free S., Sisodiya S., Chong W. et al. Дефицит на слуховия интерхемисферен трансфер, слухови затруднения и нарушения в образната магнетична резонанса при деца с вродена аниридия поради мутации на PAX6 // Arch Pediatr Adolesc Med. - 2007. - том. 161. - С. 463-469.
  3. Malandrini A., Mari F., Palmeri S., Gambelli S. et al. PAX6 мутация в семейство с аниридия, вродена птоза и умствена изостаналост // Clin Genet. - 2001. - том. 60. - С. 151-154.
  4. Beby F., Dieterich K., Calvas P. A [c. 566-2A> G] хетерозиготна мутация в гена PAX6 причинява аниридия с леко зрително увреждане // Eye (Lond). - 2011. - том. 25. - С. 657-658.
  5. Lim H., Seo E., Kim G., Ahn H. et al. Сравнение между аниридии с и без PAX6 мутации: клиничен и молекулен анализ при 14 корейски пациенти с аниридия // Офталмология. - 2012. - том. 119. С. 1258-1264.
  6. Grønskov K., Olsen J., Sand A., Pedersen W. et al. Оценки на популационния риск за тумор на Wilms при спорадични аниридии. Цялостна процедура за скрининг на мутации на PAX6 идентифицира 80% от мутациите в аниридия // Hum Genet. - 2001. - том. 109. - С. 11-18.
  7. Law S., Sami M., Piri N., Coleman A. et al. Асиметричен фенотип на аномалия и аниридия на Axenfeld-Rieger, свързани с нова мутация на PITX2 // Mol Vis. - 2011. - том. 17. - С. 1231-1238.
  8. Brémond-Gignac D., Bitoun P., Reis L., Copin H. et al. Идентифициране на доминиращи мутации на FOXE3 и PAX6 при пациенти с вродена катаракта и аниридия // Mol Vis. - 2010.-- Том. 16. - С. 1705-1711.
  9. Henderson R., Williamson K., Cumming S., Clarke M. et al. Наследени PAX6, NF1 и OTX2 мутации при дете с микрофталмия и аниридия // Eur J Hum Genet. - 2007. - № 15. - С. 898-901.
  10. Khan A., Aldahmesh M., Mohamed J., Hijazi H. et al. Пълна аниридия с централна кератопатия и вродена глаукома е свързан със CYP1B1 фенотип // Офталмологичен генет. - 2014.-- том. 35. - С. 187-189.
  11. Le Q., Deng S., Xu J. In vivo конфокална микроскопия на вродена аниридия, свързана с кератопатия // Eye (Lond). - 2013.-- Том. 27. - С. 763-766.
  12. Gregory-Evans K., Cheong-Leen R., George S., Xie J. et al. Неинвазивен преден сегмент и заден сегмент оптична кохерентна томография и фенотипна характеристика на аниридия // Can J Ophthalmol. - 2011. - том. 46. ​​- С. 337-344.
  13. Kothari M., Rao K., Moolani S. (2014). Синдром на рецидивираща прогресираща фиброза на предния сегмент след ендотелна кератопластика, отнемаща десцемет, при кърмачета с вродена аниридия // Indian J Ophthalmol. - 2014.-- том. 62. - С. 246-248.
  14. Netland P., Scott M, Boyle J., Lauderdale J. Очни и системни находки в проучване на субекти на аниридия // J AAPOS. - 2011. - том. 15. - С. 562-566.
  15. Almousa R., Lake D. Контрол на вътреочното налягане с дренажно устройство на Ahmed glaucoma при пациенти със свързана с цикатрициална очна повърхностна болест или свързана с аниридия глаукома // Int Ophthalmol. - 2014.-- том. 34. - С. 753–760.
  16. Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma и честотата на очните и общите заболявания при 30 пациенти с аниридия: клинично проучване // Eur J Ophthalmol. - 2012. - том. 22. - С. 104-110.
  17. Käsmann-Kellner B., Seitz B. Kongenitale Aniridie oder PAX6-Syndrom? // Офталмолог. - 2014. - DOI 10.1007 / s00347-014-3058-4.
  18. Rixen J., Cohen A., Kitzmann A., Wagoner et al. Лечение на аниридия с кератопротеза от бостън тип I // роговица. - 2013. - № 32. - С. 947-950.